Basic Information
Symbol
GJB2
RNA class
mRNA
Alias
Gap Junction Protein Beta 2
NSRD1
CX26
Gap Junction Protein, Beta 2, 26kDa
Gap Junction Beta-2 Protein
Connexin 26
DFNA3
DFNB1
Gap Junction Protein, Beta 2, 26kDa (Connexin 26)
Gap Junction Protein, Beta 2, 26kD (Connexin 26)
Mutant Gap Junction Beta 2 Protein
Mutant Gap Junction Protein Beta 2
Gap Junction Beta 2 Proteinc
Connexin-26
DFNA3A
DFNB1A
BAPS
Cx26
HID
KID
PPK
Location (GRCh38)
13:20187463-20192980
Forensic tag(s)
Other applications
MANE select
Transcript ID
NM_004004.6
Sequence length
2290.0 nt
GC content
0.4533
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-677.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-721.43 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
650.59
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| GUUGCGGCCCCGCAGCGCCCGCGCGCUCCUCUCCCCGACUCGGAGCCCC… | 2290 nt | 0.4533 |
Summary
This gene encodes a member of the gap junction protein family. The gap junctions were first characterized by electron microscopy as regionally specialized structures on plasma membranes of contacting adherent cells. These structures were shown to consist of cell-to-cell channels that facilitate the transfer of ions and small molecules between cells. The gap junction proteins, also known as connexins, purified from fractions of enriched gap junctions from different tissues differ. According to sequence similarities at the nucleotide and amino acid levels, the gap junction proteins are divided into two categories, alpha and beta. Mutations in this gene are responsible for as much as 50% of pre-lingual, recessive deafness. [provided by RefSeq, Oct 2008]
Forensic Context
A study in rhesus macaques demonstrated that whole-thorax irradiation induced significant transcriptomic dysregulation in lung tissue, with the GJB2 identified as one of the top upregulated transcripts among common differentially expressed genes in irradiated animals, where its upregulation is associated with acute and chronic lung injury and epithelial-mesenchymal transition [Priyanka Thakur et al. DOI:10.1016/j.ijrobp.2021.03.058].