Basic Information

Symbol
GJB6
RNA class
mRNA
Alias
Gap Junction Protein Beta 6 CX30 EDH HED Ectodermal Dysplasia 2, Hidrotic (Clouston Syndrome) Gap Junction Protein, Beta 6, 30kDa Gap Junction Beta-6 Protein Connexin 30 DFNA3 ED2 Gap Junction Protein, Beta 6 (Connexin 30) Gap Junction Protein, Beta 6 Connexin-30 DFNA3B DFNB1B ECTD2 HED2 Cx30
Location (GRCh38)
13:20221962-20232450
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001110219.3
Sequence length
2064.0 nt
GC content
0.4617

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-638.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -676.35 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 506.32
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001110219.3 NCBI
GCCUUCACCCGAAACCCGACGAGAGCCCGACAGCCGGCGGCGCCCGAGC… 2064 nt 0.4617
NM_001110220.3 NCBI
GCCUUCACCCGAAACCCGACGAGAGCCCGACAGCCGGCGGCGCCCGAGC… 1954 nt 0.4683
NM_001110221.3 NCBI
GCCUUCACCCGAAACCCGACGAGAGCCCGACAGCCGGCGGCGCCCGAGC… 1830 nt 0.4607
NM_001370090.1 NCBI
GCCUUCACCCGAAACCCGACGAGAGCCCGACAGCCGGCGGCGCCCGAGC… 2070 nt 0.4614
NM_001370091.1 NCBI
GCCUUCACCCGAAACCCGACGAGAGCCCGACAGCCGGCGGCGCCCGAGC… 1941 nt 0.4688
NM_001370092.1 NCBI
GCCUUCACCCGAAACCCGACGAGAGCCCGACAGCCGGCGGCGCCCGAGC… 2161 nt 0.4715
NM_006783.5 NCBI
ACAUAACUGGGGGUGUGGAGAGCGCCUCAUUGCCACUGCAGUGACUAAA… 1817 nt 0.4392
Summary

Gap junctions allow the transport of ions and metabolites between the cytoplasm of adjacent cells. They are formed by two hemichannels, made up of six connexin proteins assembled in groups. Each connexin protein has four transmembrane segments, two extracellular loops, a cytoplasmic loop formed between the two inner transmembrane segments, and the N- and C-terminus both being in the cytoplasm. The specificity of the gap junction is determined by which connexin proteins comprise the hemichannel. In the past, connexin protein names were based on their molecular weight, however the new nomenclature uses sequential numbers based on which form (alpha or beta) of the gap junction is present. This gene encodes one of the connexin proteins. Mutations in this gene have been found in some forms of deafness and in some families with hidrotic ectodermal dysplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in rhesus macaques investigating radiation-induced lung injury identified the GJB6 as a top dysregulated transcript in irradiated lungs, where it was upregulated among common differentially expressed genes and associated with acute and chronic lung injury and epithelial-mesenchymal transition [Priyanka Thakur et al. DOI:10.1016/j.ijrobp.2021.03.058].