Basic Information
Symbol
GJC2
RNA class
mRNA
Alias
Gap Junction Protein Gamma 2
CX46.6
SPG44
GJA12
CX47
Gap Junction Protein, Gamma 2, 47kDa
Gap Junction Alpha-12 Protein
Gap Junction Gamma-2 Protein
Connexin-46.6
Connexin-47
Gap Junction Protein, Alpha 12, 47kDa
Connexin 47
LMPH1C
LMPHM3
PMLDAR
Cx46.6
HLD2
Cx47
Location (GRCh38)
1:228149930-228159826
Forensic tag(s)
Forensic psychiatry evaluation
Drug abuse diagnoses
MANE select
Transcript ID
NM_020435.4
Sequence length
2165.0 nt
GC content
0.6841
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1116.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-1149.49 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
560.95
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| ACACACCCUCGGGGAGGACCAGCAUCCAAGCAGGUGGAAGGGCUCUGAG… | 2165 nt | 0.6841 |
Summary
This gene encodes a gap junction protein. Gap junction proteins are members of a large family of homologous connexins and comprise 4 transmembrane, 2 extracellular, and 3 cytoplasmic domains. This gene plays a key role in central myelination and is involved in peripheral myelination in humans. Defects in this gene are the cause of autosomal recessive Pelizaeus-Merzbacher-like disease-1. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Forensic Context
A study in mice demonstrated that the GJC2 is expressed in oligodendrocytes and its mRNA levels in human orbitofrontal white matter positively correlate with the microRNA miR-21, which is reduced in major depressive disorder and alcoholism [Miguel-Hidalgo et al. DOI:10.1016/J.Pnpbp.2017.08.009]. A systematic review of human postmortem studies found that the GJC2 mRNA is decreased in the anterior cingulate cortex of individuals who died by suicide [Yamamoto et al. DOI:10.3390/Ijms25115750].