Basic Information

Symbol
GM2A
RNA class
mRNA
Alias
Ganglioside GM2 Activator GM2-AP SAP-3 Cerebroside Sulfate Activator Protein Sphingolipid Activator Protein 3 GM2AP GM2 Ganglioside Activator GM2-Activator Protein GM2 Ganglioside Activator Protein Shingolipid Activator Protein 3
Location (GRCh38)
5:151212150-151270440
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Individual identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000405.5
Sequence length
3603.0 nt
GC content
0.4732

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1158.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1223.51 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 747.46
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
((((.....(((((((((...((((.((((((((((((.(((.((..((((((......(((((((((.(((((((((.....((((...)))))))))))))...........((((.((((((((.........)))))....))).)))).((((.....))))..))))))))).))))))..)).)).).))).......))))).....))))..((((((....).)))))(((((((.((((.(((...((((((((.(((....))).))))))))((((((((..((((((((((((..(((......)))..)))..((((((...((..((........))..))......))))))((((.....)))).............((((((((((((.(((.....))).))).....))))))))).)))))).))))))))))).(((.((..((....(((......))).....)).)).)))))))))).)))))))..((((((((((..(((......)))....((((((((..(.(((..(((((((..((.((((((((..(((((((..((((((.((((((((((.........((((....))))..(((((...(((.((...((((((((....))))))))........((((((....).)))))..)).))))))))..))))))).((((.......(((((((.........)))))))..........((((.....))))..(((((.((((((.....)))))).)))))))))....)))..)).))))))))))))))))))))).))))))).))).)..))))).)))....(((((((((..(((((((((((((((((.....(((((((((((((((((((.((((....((((.(((((((.((((((((((..(((..((((((((.((((....(((................)))...)))).))...))))))..))).))))))..((((((((((((((.............)))))..(((........))).....(((((((((((((((((((................(((((((((((((((((............)).))))...)).)))))))))))))).)).))))))))))))....))))))))).....((.((((.(((..(((....))).))))))))).)))).))))...))).))))....(((((.......(((((((.....((((((((((((((((.(...(((....))).....(((((((((((((((((.((((((((((((((((((((((((((((((((((......))))..)))))...((.(((...((((.(....(((.((((((.((((((((..(((((((((((.((......(((...)))......)).)))).)))))..........(((..((((((((((.....(((.(((((((.(((.(..((((.(........).)))).).))).)))))))..)))))))(((((......(((....))).......))))).........(((((((....((((.....((((...)))).....))))...))))))).((((.....))))))))))..)))..))..))))))))((((.((((((((.....(((........))).....))))))))))))..)))))))))..).))))...))).)).....((((((...))))))..))))))))))))))))))))))))).)))))))))))))))))((((((..((((.(((...))))))).((((((((((............((((((..........)))))).((((((..(((......)))..))))))(((((.((((((((((.....)))).((((((((((((..............((((....))))((..((((((((((((((.....(((....((((((((....(((..((((....))))..)))))))))).)....)))...)))))))))).......))))..))((((((.......))))))))))))))))))(((.....))).(((((((((..(((..(((((((.(((((((((.....((((((............)))))))))))))((((((...)))))))).)))))))..))).)))))))))..)))))).))))))))))))))).........(((((.....))))).....)))))).......(((((........)))))....).)))))))))..)))))))...........))))))).))))))))).)).)))))))))).....((.((((.......)))))).............)))))))))))))))).....)))).))))..)))))..))))....))))))))))))))....))))).)))).....)))).((((((.((((((((((.((((((((((..............((((((((........(((((((((((................))))))))))).((((...))))((........))(((((((...............)))).)))......))))))))........((((((....))))))....))))))))))..(.((......)).).......(((((......)))))...........)))))))).)).))))))((((((.(((((((.((((((.....(((((((.......))))))).........(((((((..(((.((((((.((((.....(((((((....(((((.((...........)).)))))........)))))))......))))((((.....)))).(((....)))))).))).))))))))))..............))))))..........(((.(((((((((.....)))))))))..))).((((.(((((...((.(((((((((.........)).))))))).))...(((((...(((((((.(((((((((...))))((.(((((.((...(((((((((((.((..((((...(((((.((...(((.(((.....(((.....))).....))))))...)).))))).)))).((.((((....)))).))((((((((((((((((((....)))).))))).)))(((((((.((...((((((....((.((.(((...((....))..))))).))....))))))....)).))))))).)))))).......))))))))))))).(((.((((((...)))))).)))...)).))))).)).........))))).)))))))..))))).......)))))))))............(((((((((((((.............)))..)))................)))))))...))))))))))))).......((((...)))).....
Thermodynamic Ensemble Prediction
((((.....((((((((({..((((.(((({((((({{.,,,,((,{(((((({{.,(.(((((((((.(((((((((.....((((...)))))))))))))........{{.,((({(((,,,{{.........)))))}}..)),.,,,}.((((.....))))..))))))))).)),},}..,,.))})})))....}},))}}),....)))}..(((((,....}.))))|(((((((.((((.(((...((((((((.(((....))).)))))))),((((({(.,((((((((({((..{{{,,.,..}}).,)||.,(((({{..,((..((,{,..,,.},..,}..,|..})))))||||,,...})}},,.........,.((((((((((((.(((.....))).))).....))))))))).)))))}.}}|||||},,),|||..,...}}}.}},|,,,|}||{|....)))},,,,..))))))).))))))),.{(((((((((..(((......)))....((((((((..(.(((..(((((((,.((.((((((((,.{((((((..((((((.((((((((((.........((((....)))}..(((({..,(((.((.,.(((((((,....}))))))).,,,{,{.(((({{..,,))})))).,)).))))))))..))))))).{((({,.....(((((((.........)))))))..........((((.....)))}..{((((.{(((((.....)))))).)))))))),},..)))..)).))))))))))))))))))))).))))))).))).}..))))).)))....(((((((((..(((((((((((((((({.......,,...((((((((((,{.(((({..,((((.(({((((.((((,(((,({.,,,.}|,||||.,,{{{({|{{{{{{{,,..,,,,......}}}..})))).}})),)))))}..,}|,||||,}|,(((((((((({(((,{..........|)))||,,,,,..,}}}}}}},.....(((((((((((({(.{(({.,..............{{{{{{{|||,,{((((.,,,..,.,{{{||{||,,.}}))})))))}}))),))),}}.))))))))))))....,)))))))).....((.((((.(((..(({....})).))))))))).)))).)))},..,)).)))}...,|,{{{....,..((((((({{,..((((((((((((((((.{...{((....))}.....(((((((((((((((((.((((((((((((((((((((((((((((((((((......))))..))))),..{{.,{,...,,|||{,...((,{((((((.((,,,,{{..,,,,{|,.|||}||||,.||||{(,(((((((..,|...}},,.,,.,{(((((((((({.(((((.((((((({...(((.(((((((.(((.(..((((.{........).)))).).))).)))))))..)))..|.(((((..,,..(((....)))..,,...))))),{,....,,(((((((..,,((((.....((((...)))).,,..)))),..)))))))...((((.{.((((,,......)))).))))).)))))))).))))).|.})))))))))}.....,))))))}.))|))),})})})}.)))))))))..,,}},((((,...))}}...((((((...))))))..))))))))))))))))))))))))).)))))))))))))))))((((({..((((.(((...))))))).{(((((((((,..,.......,((((((..........)))))).((((((..(((......)))..))))))(((((.((((((((((.....)))).{((((((((((({,...,,,....,.((((....)))}((..((((((((((((((.....(((....{(((((((....(((..((((....))))..)))))))))).)....)))...)))))))))).......))))..)){(((((.......)))))))))))))))))|(((,...,))).(((((((((..(((..(((((((.(((((((((.....((((((............))))))))))))|(({({,..,,))))))).)))))))..))).)))))))))..)))))).))))))))))))))).........{((({.....))))).....)))))).......(((((........)))))....}.)))))))))..)))))))....,}},...))))))).,,),))))).,}.)))))))))).....,{.((((.......))))}}..,,,,,,....,))))))))))))))))},...,}))}})))..))))}.,))))....)))))))))}))))..}.))))).)))).....)))).((((((.((((((((((.((((((((((......,,,.....((((((((........(((((((((((.,{,.....,},....)))))))))))..,,{.,.|}||((........))||(((((...{{{....}},..)))).))}......))))))))....,,,.{{{|||....,}}})),...)))))))))}..,.((......)){|{,,.,..,,,{{..,,,,,,})},},,.,.....)))))))).)).)))))){(((({.(((((((.({{,,,.....(((((((.......))))))}.........(((((((..(((.(((,,..((((.....(((((((....{{{{{.((...........}).)}})),.......)))))))......)))}((((.....)))),(((....))))}}.))).))))))))))..............,,,,}}..........,{{.(((((((((.....)))))))))..}},.((((.(((((...((.((((((({,.........}}.))))))).))...(((((.,.(((((((.(((((((((...})))({.(((({.{{...(((((((((((.({..((((...(((((.((...(((.(((..{,.{((.....}}}.....))))))...)).))))).)))).((.((((....)))).))((((((((((((((((((....)))).)))))},))(((((((.{{...((((((....{{.((.(((...((....))..)))}),}}....))))))....)).))))))).)))))).......}}))))))))))).(((.((((((...)))))).)))...)).})))).)).........))))).))))))),.))))).......))))))))).......,,...(((((((,{,,,{.............}}}.,}}}}...............}}}}}))...))))))))))))}.......{{{{...}})).....

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000405.5 NCBI
GCAGUUAACUCCGCCCUGACCCACCCUUCCCGAUGCAGUCCCUGAUGCA… 3603 nt 0.4732
NM_001167607.3 NCBI
GCAGUUAACUCCGCCCUGACCCACCCUUCCCGAUGCAGUCCCUGAUGCA… 3347 nt 0.4700
Summary

This gene encodes a small glycolipid transport protein which acts as a substrate specific co-factor for the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase A. Beta-hexosaminidase A, together with GM2 ganglioside activator, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Mutations in this gene result in GM2-gangliosidosis type AB or the AB variant of Tay-Sachs disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the GM2A was identified as a housekeeping gene in the metabolic processes class and was differentially expressed between a male monozygotic twin pair, belonging to the least variable category of gene expression variation [Sharma et al. DOI:10.1152/physiolgenomics.00228.2003].