Basic Information

Symbol
ALDH5A1
RNA class
mRNA
Alias
Aldehyde Dehydrogenase 5 Family Member A1 SSADH SSDH NAD(+)-Dependent Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Succinate-Semialdehyde Dehydrogenase, Mitochondrial EC 1.2.1.24 Mitochondrial Succinate Semialdehyde Dehydrogenase Aldehyde Dehydrogenase 5 Family, Member A1 Aldehyde Dehydrogenase Family 5 Member A1 Succinate-Semialdehyde Dehydrogenase EC 1.2.1
Location (GRCh38)
6:24494798-24537207
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses Postmortem interval inference
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001080.3
Sequence length
5131.0 nt
GC content
0.4730

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1665.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1767.19 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1548.76
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001080.3 NCBI
GUUUCCUGUCGCCGUCGUUGCCCGGGCCAUGGCGACCUGCAUUUGGCUG… 5131 nt 0.4730
NM_001368954.1 NCBI
GUUUCCUGUCGCCGUCGUUGCCCGGGCCAUGGCGACCUGCAUUUGGCUG… 4987 nt 0.4738
NM_170740.1 NCBI
GUUUCCUGUCGCCGUCGUUGCCCGGGCCAUGGCGACCUGCAUUUGGCUG… 5170 nt 0.4721
Summary

This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. This gene encodes a mitochondrial NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase. A deficiency of this enzyme, known as 4-hydroxybutyricaciduria, is a rare inborn error in the metabolism of the neurotransmitter 4-aminobutyric acid (GABA). In response to the defect, physiologic fluids from patients accumulate GHB, a compound with numerous neuromodulatory properties. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans investigated the ALDH5A1 as a potential biomarker for gamma-hydroxybutyric acid (GHB) intake via quantitative PCR analysis of blood samples from patients therapeutically taking GHB and controls [Mehling et al. DOI:10.1007/S00414-017-1609-3]. Separately, research in *Phormia regina* blowfly maggots identified the ALDH5A1 (gabd) as an RNA marker for maggot age estimation, where it was downregulated as maggots aged from 80 to 130 hours and was consistently identified by differential expression, weighted gene co-expression network, and generalized linear model analyses to delineate age during the late third instar [Lin et al. DOI:10.1371/journal.pgen.1011948].