Basic Information

Symbol
ALDH6A1
RNA class
mRNA
Alias
Aldehyde Dehydrogenase 6 Family Member A1 MMSDH Methylmalonate-Semialdehyde/Malonate-Semialdehyde Dehydrogenase [Acylating], Mitochondrial Malonate-Semialdehyde Dehydrogenase (Acetylating) Methylmalonate-Semialdehyde Dehydrogenase [Acylating], Mitochondrial Mitochondrial Acylating Methylmalonate-Semialdehyde Dehydrogenase Malonate-Semialdehyde Dehydrogenase [Acylating] Aldehyde Dehydrogenase 6 Family, Member A1 Aldehyde Dehydrogenase Family 6 Member A1 Testicular Tissue Protein Li 122 EC 1.2.1.27 MMSADHA
Location (GRCh38)
14:74056847-74084492
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_005589.4
Sequence length
5462.0 nt
GC content
0.4266

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1610.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1716.11 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1361.53
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001278593.2 NCBI
AGCUGUAGUGCUUCUGGGCAGUAGAGGCGCGGGGUGCGGAGCUAGGGCG… 5423 nt 0.4271
NM_001278594.2 NCBI
AGCUGUAGUGCUUCUGGGCAGUAGAGGCGCGGGGUGCGGAGCUAGGGCG… 5625 nt 0.4286
NM_005589.4 NCBI
AGCUGUAGUGCUUCUGGGCAGUAGAGGCGCGGGGUGCGGAGCUAGGGCG… 5462 nt 0.4266
Summary

This gene encodes a member of the aldehyde dehydrogenase protein family. The encoded protein is a mitochondrial methylmalonate semialdehyde dehydrogenase that plays a role in the valine and pyrimidine catabolic pathways. This protein catalyzes the irreversible oxidative decarboxylation of malonate and methylmalonate semialdehydes to acetyl- and propionyl-CoA. Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency is characterized by elevated beta-alanine, 3-hydroxypropionic acid, and both isomers of 3-amino and 3-hydroxyisobutyric acids in urine organic acids. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2013]

Forensic Context

A study in Wistar rats demonstrated that the expression of the ALDH6A1 mRNA in the hypothalamus and frontal cortex showed no significant change in a fatal hypothermia group compared to a control group [Umehara et al. DOI:10.1016/J.Legalmed.2011.01.005].