Basic Information

Symbol
GPD1L
RNA class
mRNA
Alias
Glycerol-3-Phosphate Dehydrogenase 1 Like KIAA0089 Glycerol-3-Phosphate Dehydrogenase 1-Like Protein EC 1.1.1.8 GPD1-L EC 1.1.1
Location (GRCh38)
3:32105689-32168715
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_015141.4
Sequence length
3947.0 nt
GC content
0.4340

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1197.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1272.28 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1246.86
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_015141.4 NCBI
GCCGCCGCCAGCCGCUGCGGGCAAGGCUGAACAGGCGGAGGUGGGCAGC… 3947 nt 0.4340
Summary

The protein encoded by this gene catalyzes the conversion of sn-glycerol 3-phosphate to glycerone phosphate. The encoded protein is found in the cytoplasm, associated with the plasma membrane, where it binds the sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit (SCN5A). Defects in this gene are a cause of Brugada syndrome type 2 (BRS2) as well as sudden infant death syndrome (SIDS). [provided by RefSeq, Jul 2010]

Forensic Context

A study in humans identified a novel heterozygous nonsense mutation (c.565C>T/p.R189X) in the GPD1L gene that co-segregated with affected members of a family exhibiting ventricular tachycardia, syncope, and sudden death [Huang et al. DOI:10.1111/jcmm.13409]. This mutation causes a premature stop codon, leading to nonsense-mediated mRNA decay and functional haploinsufficiency, as confirmed by absent protein expression in transfected HEK293 cells via Western blot, which may disturb the function of the SCN5A-encoded sodium channel Nav1.5 and induce arrhythmia.