Basic Information

Symbol
GPHN
RNA class
mRNA
Alias
Gephyrin GPH KIAA1385 GEPH GPHRYN MOCODC HKPX1
Location (GRCh38)
14:66507407-67181803
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_020806.5
Sequence length
3557.0 nt
GC content
0.4726

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1035.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1104.39 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 952.74
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001024218.2 NCBI
CCUUUCCUCUCAGUCCUGCCAUCUAGCUGCCUUGGGUCUCGCGCUCCGC… 3458 nt 0.4722
NM_001377514.1 NCBI
CCUUUCCUCUCAGUCCUGCCAUCUAGCUGCCUUGGGUCUCGCGCUCCGC… 3617 nt 0.4714
NM_001377515.1 NCBI
CCUUUCCUCUCAGUCCUGCCAUCUAGCUGCCUUGGGUCUCGCGCUCCGC… 3587 nt 0.4717
NM_001377516.1 NCBI
CCUUUCCUCUCAGUCCUGCCAUCUAGCUGCCUUGGGUCUCGCGCUCCGC… 3578 nt 0.4715
NM_001377517.1 NCBI
CCUUUCCUCUCAGUCCUGCCAUCUAGCUGCCUUGGGUCUCGCGCUCCGC… 3530 nt 0.4720
NM_001377518.1 NCBI
CCUUUCCUCUCAGUCCUGCCAUCUAGCUGCCUUGGGUCUCGCGCUCCGC… 3515 nt 0.4720
NM_001377519.1 NCBI
CCUUUCCUCUCAGUCCUGCCAUCUAGCUGCCUUGGGUCUCGCGCUCCGC… 3497 nt 0.4721
NM_020806.5 NCBI
CCUUUCCUCUCAGUCCUGCCAUCUAGCUGCCUUGGGUCUCGCGCUCCGC… 3557 nt 0.4726
Summary

This gene encodes a neuronal assembly protein that anchors inhibitory neurotransmitter receptors to the postsynaptic cytoskeleton via high affinity binding to a receptor subunit domain and tubulin dimers. In nonneuronal tissues, the encoded protein is also required for molybdenum cofactor biosynthesis. Mutations in this gene may be associated with the neurological condition hyperplexia and also lead to molybdenum cofactor deficiency. Numerous alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described; however, the full-length nature of all transcript variants is not currently known. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the GPHN is down-regulated in the hippocampus of individuals with alcohol use disorder, where it functions as a scaffolding protein anchoring GABA_A receptors, indicating a disruption in inhibitory synaptic organization associated with chronic alcohol exposure [Warden & Mayfield 10.1016/J.Neuropharm.2017.02.017].