Basic Information

Symbol
HADHB
RNA class
mRNA
Alias
Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Trifunctional Multienzyme Complex Subunit Beta MTPB Hydroxyacyl-Coenzyme A Dehydrogenase/3-Ketoacyl-Coenzyme A Thiolase/Enoyl-Coenzyme A Hydratase (Trifunctional Protein), Beta Subunit Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase/3-Ketoacyl-CoA Thiolase/Enoyl-CoA Hydratase (Trifunctional Protein), Beta Subunit Trifunctional Enzyme Subunit Beta, Mitochondrial 3-Ketoacyl-Coenzyme A (CoA) Thiolase Of Mitochondrial Trifunctional Protein, Beta Subunit Mitochondrial Trifunctional Protein, Beta Subunit 2-Enoyl-Coenzyme A (CoA) Hydratase, Beta Subunit Acetyl-CoA Acyltransferase Beta-Ketothiolase EC 2.3.1.16 EC 2.3.1 MSTP029 TP-BETA TP-Beta MTPD2 ECHB MTPD
Location (GRCh38)
2:26243170-26290467
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000183.3
Sequence length
1997.0 nt
GC content
0.4432

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-582.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -619.50 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 460.33
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000183.3 NCBI
ACUUGGACCUGAACCUUGCUCCGAGAGGGAGUCCUCGCGGACGUCAGCC… 1997 nt 0.4432
NM_001281512.2 NCBI
ACUUGGACCUGAACCUUGCUCCGAGAGGGAGUCCUCGCGGACGUCAGCC… 1952 nt 0.4431
NM_001281513.2 NCBI
ACUUGGACCUGAACCUUGCUCCGAGAGGGAGUCCUCGCGGACGUCAGCC… 2080 nt 0.4428
Summary

This gene encodes the beta subunit of the mitochondrial trifunctional protein, which catalyzes the last three steps of mitochondrial beta-oxidation of long chain fatty acids. The mitochondrial membrane-bound heterocomplex is composed of four alpha and four beta subunits, with the beta subunit catalyzing the 3-ketoacyl-CoA thiolase activity. The encoded protein can also bind RNA and decreases the stability of some mRNAs. The genes of the alpha and beta subunits of the mitochondrial trifunctional protein are located adjacent to each other in the human genome in a head-to-head orientation. Mutations in this gene result in trifunctional protein deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2013]

Forensic Context

A study in rats demonstrated that the HADHB was identified as a potential RNA marker for methamphetamine reward and addiction, showing a down-down regulated expression pattern in whisker follicles after self-administration and withdrawal [Song et al. DOI:10.1038/s41598-018-29772-1]. In a separate study using a mouse model of myotonic dystrophy, the HADHB was found to be downregulated at the mRNA level in heart tissue from double knockout mice and was associated with dilated cardiomyopathy, with immunoblotting confirming a 25% reduction in protein levels [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].