Basic Information

Symbol
HECW2
RNA class
mRNA
Alias
HECT, C2 And WW Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 2 NEDL2 KIAA1301 HECT-Type E3 Ubiquitin Transferase HECW2 NEDD4-Like E3 Ubiquitin-Protein Ligase 2 E3 Ubiquitin-Protein Ligase HECW2 HECT, C2 And WW Domain-Containing Protein 2 NEDD4-Related E3 Ubiquitin Ligase NEDL2 EC 2.3.2.26 EC 6.3.2 NDHSAL
Location (GRCh38)
2:196189099-196593684
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001348768.2
Sequence length
12006.0 nt
GC content
0.4195

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3443.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3674.48 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 4001.50
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

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NM_001348768.2 NCBI
AGAUGCCGCCGAAGCGUCUAGCGGGAAGGGCGCCGGCGCGGCUGGAGCU… 12006 nt 0.4195
NM_020760.4 NCBI
AGCGCAGAGACUCUCGGCUCCGUGGCAGCGGCCGCAGCAGCCGUGAGCU… 12479 nt 0.4285
Summary

This gene encodes a member of a family of E3 ubiquitin ligases which plays an important role in the proliferation, migration and differentiation of neural crest cells as a regulator of glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF)/Ret signaling. This gene also plays an important role in angiogenesis through stabilization of endothelial cell-to-cell junctions as a regulator of angiomotin-like 1 stability. The encoded protein contains an N-terminal calcium/lipid-binding (C2) domain involved in membrane targeting, two-four WW domains responsible for cellular localization and substrate recognition, and a C-terminal homologous with E6-associated protein C-terminus (HECT) catalytic domain. Naturally occurring mutations in this gene are associated with neurodevelopmental delay, hypotonia, and epilepsy. The decreased expression of this gene in the aganglionic colon is associated with Hirschsprung's disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2017]

Forensic Context

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