Basic Information

Symbol
HEXA
RNA class
mRNA
Alias
Hexosaminidase Subunit Alpha Beta-Hexosaminidase Subunit Alpha N-Acetyl-Beta-Glucosaminidase Subunit Alpha Beta-N-Acetylhexosaminidase Subunit Alpha Hexosaminidase A (Alpha Polypeptide) Hexosaminidase Subunit A EC 3.2.1.52 GM2 Gangliosidosis Tay Sachs Disease EC 3.2.1 TSD
Location (GRCh38)
15:72340924-72376420
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000520.6
Sequence length
4785.0 nt
GC content
0.5039

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1694.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1784.19 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1073.88
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000520.6 NCBI
CUCACGUGGCCAGCCCCCUCCGAGAGGGGAGACCAGCGGGCCAUGACAA… 4785 nt 0.5039
NM_001318825.2 NCBI
CUCACGUGGCCAGCCCCCUCCGAGAGGGGAGACCAGCGGGCCAUGACAA… 4818 nt 0.5044
Summary

This gene encodes a member of the glycosyl hydrolase 20 family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the alpha subunit of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase. This enzyme, together with the cofactor GM2 activator protein, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Mutations in this gene lead to an accumulation of GM2 ganglioside in neurons, the underlying cause of neurodegenerative disorders termed the GM2 gangliosidoses, including Tay-Sachs disease (GM2-gangliosidosis type I). Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed. [provided by RefSeq, Jan 2016]

Forensic Context

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