Basic Information
Symbol
HEXB
RNA class
mRNA
Alias
Hexosaminidase Subunit Beta
Beta-Hexosaminidase Subunit Beta
N-Acetyl-Beta-Glucosaminidase Subunit Beta
Beta-N-Acetylhexosaminidase Subunit Beta
Cervical Cancer Proto-Oncogene 7 Protein
Hexosaminidase B (Beta Polypeptide)
Hexosaminidase Subunit B
EC 3.2.1.52
HCC-7
Epididymis Secretory Sperm Binding Protein
Epididymis Secretory Protein Li 111
Beta-Hexosaminidase Beta-Subunit
Epididymis Luminal Protein 248
HEL-S-111
ENC-1AS
HEL-248
Location (GRCh38)
5:74640023-74722647
Forensic tag(s)
-
MANE select
Transcript ID
NM_000521.4
Sequence length
1812.0 nt
GC content
0.4498
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-548.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-584.49 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
487.09
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| AGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCAUGGAGCUGUGCGGGCUGGGG… | 1812 nt | 0.4498 | |
| GUAUCCUUAGCUCGGCUCCUCGCUUCCCCAGCGGCUCGCCCCAGACAUU… | 2021 nt | 0.4725 |
Summary
Hexosaminidase B is the beta subunit of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase that, together with the cofactor GM2 activator protein, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Beta-hexosaminidase is composed of two subunits, alpha and beta, which are encoded by separate genes. Both beta-hexosaminidase alpha and beta subunits are members of family 20 of glycosyl hydrolases. Mutations in the alpha or beta subunit genes lead to an accumulation of GM2 ganglioside in neurons and neurodegenerative disorders termed the GM2 gangliosidoses. Beta subunit gene mutations lead to Sandhoff disease (GM2-gangliosidosis type II). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2014]
Forensic Context
No relevant information is available at the moment.