Basic Information

Symbol
HMBS
RNA class
mRNA
Alias
Hydroxymethylbilane Synthase Porphobilinogen Deaminase PBGD UPS Porphyria, Acute; Chester Type Pre-Uroporphyrinogen Synthase Uroporphyrinogen I Synthase EC 2.5.1.61 PBG-D PORC Uroporphyrinogen I Synthetase LENCEP ENCEP
Location (GRCh38)
11:119084861-119093834
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Postmortem interval inference Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000190.4
Sequence length
1505.0 nt
GC content
0.5654

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-592.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -616.09 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 457.04
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000190.4 NCBI
AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1505 nt 0.5654
NM_001024382.2 NCBI
AGUGUCCUGGUUACUGCAGCGGCAGCAACAGCAGGUCCUACUAUCGCCU… 1411 nt 0.5514
NM_001258208.2 NCBI
AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1385 nt 0.5603
NM_001258209.2 NCBI
AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1476 nt 0.5630
NM_001425052.1 NCBI
AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1595 nt 0.5680
NM_001425056.1 NCBI
AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1495 nt 0.5645
NM_001425057.1 NCBI
AAGUGACGCGAGGCUCUGCGGAGACCAGGAGUCAGACUGUAGGACGACC… 1486 nt 0.5666
Summary

This gene encodes a member of the hydroxymethylbilane synthase superfamily. The encoded protein is the third enzyme of the heme biosynthetic pathway and catalyzes the head to tail condensation of four porphobilinogen molecules into the linear hydroxymethylbilane. Mutations in this gene are associated with the autosomal dominant disease acute intermittent porphyria. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in human post-mortem brainstem tissue from SIDS and control cases identified the HMBS as a candidate reference gene for RT-qPCR normalization, where it was found to be the least stable gene with the highest average Cq value and high variability [El-Kashef et al. DOI:10.1007/S12024-015-9717-1]. A study in human post-mortem tissue identified hydroxymethylbilane synthase (HMBS) as one of the most stable endogenous reference genes for qPCR normalization in brain tissue, where it was stable alongside SDHA, and it was also among the four most stable genes in cardiac muscle [Koppelkamm et al. DOI:10.1007/S00414-010-0433-9]. A review of molecular methods for post-mortem interval estimation noted that HMBS was found to have relatively high transcript stability in post-mortem human tissue [Scrivano et al. DOI:10.1007/s00414-019-02125-x].