Basic Information
Symbol
HMGCS2
RNA class
mRNA
Alias
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Synthase 2 (Mitochondrial)
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2 (Mitochondrial)
Hydroxymethylglutaryl-CoA Synthase, Mitochondrial
HMG-CoA Synthase
EC 2.3.3.10
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl Coenzyme A Synthase
Testicular Tissue Protein Li 88
Location (GRCh38)
1:119747979-119769092
Forensic tag(s)
Other applications
MANE select
Transcript ID
NM_005518.4
Sequence length
2433.0 nt
GC content
0.4986
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-806.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-850.15 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
533.26
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| AUAAAGUCCUGCCGGGCACCACUGGGCAUCUCUUUCAAGGUUUCUGCUG… | 2351 nt | 0.4904 | |
| AUCUCUUUCAAGGUUUCUGCUGGGUUUCUGAACUGCUGGGUUUCUGCUU… | 2433 nt | 0.4986 |
Summary
The protein encoded by this gene belongs to the HMG-CoA synthase family. It is a mitochondrial enzyme that catalyzes the first reaction of ketogenesis, a metabolic pathway that provides lipid-derived energy for various organs during times of carbohydrate deprivation, such as fasting. Mutations in this gene are associated with HMG-CoA synthase deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2 009]
Forensic Context
A study in mice demonstrated that the HMGCS2 was commonly down-regulated in liver tissue following in vivo irradiation of Kupffer and endothelial cells with α-particles, showing less than half the expression compared to non-irradiated controls [Roudkenar et al. DOI:10.1269/jrr.07078]. In a separate human study, the HMGCS2 was identified as a down-regulated gene expression marker in heart tissue from patients with various structural heart diseases, with a mean fold change of 0.5035 and an adjusted p-value of 2.9399 × 10^-08, contributing to a 62-gene signature that achieved approximately 95% classification accuracy [Fajarda et al. DOI:10.1186/s13040-020-00217-8].