Basic Information

Symbol
HNF4A
RNA class
mRNA
Alias
Hepatocyte Nuclear Factor 4 Alpha NR2A1 HNF4 TCF14 Nuclear Receptor Subfamily 2 Group A Member 1 Hepatocyte Nuclear Factor 4-Alpha Transcription Factor HNF-4 Transcription Factor 14 TCF-14 MODY1 MODY Hepatic Nuclear Factor 4 Alpha HNF4alpha10/11/12 HNF4A Wild Type HNF-4-Alpha HNF4alpha HNF4a7 HNF4a8 HNF4a9 NR2A21 FRTS4 TCF
Location (GRCh38)
20:44355699-44432845
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_175914.5
Sequence length
4645.0 nt
GC content
0.5496

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1769.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1847.16 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1248.78
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000457.6 NCBI
AGAUCUUCCCAGAGGACGGUUUGAAAGGAAGGCAGAGAGGGCACUGGGA… 4739 nt 0.5493
NM_001030003.3 NCBI
GCACUCACCGCCUUCCUGGUGGACGGGCUCCUGGUGGCUGUGCUGCUGC… 6366 nt 0.5273
NM_001030004.3 NCBI
GCACUCACCGCCUUCCUGGUGGACGGGCUCCUGGUGGCUGUGCUGCUGC… 1558 nt 0.5828
NM_001258355.2 NCBI
AGAUCUUCCCAGAGGACGGUUUGAAAGGAAGGCAGAGAGGGCACUGGGA… 6581 nt 0.5289
NM_001287182.2 NCBI
GCACUCACCGCCUUCCUGGUGGACGGGCUCCUGGUGGCUGUGCUGCUGC… 6588 nt 0.5302
NM_001287183.2 NCBI
GCACUCACCGCCUUCCUGGUGGACGGGCUCCUGGUGGCUGUGCUGCUGC… 4867 nt 0.5525
NM_001287184.2 NCBI
GCACUCACCGCCUUCCUGGUGGACGGGCUCCUGGUGGCUGUGCUGCUGC… 1780 nt 0.5865
NM_175914.5 NCBI
GCACUCACCGCCUUCCUGGUGGACGGGCUCCUGGUGGCUGUGCUGCUGC… 4645 nt 0.5496
NM_178849.3 NCBI
AGAUCUUCCCAGAGGACGGUUUGAAAGGAAGGCAGAGAGGGCACUGGGA… 6460 nt 0.5274
NM_178850.3 NCBI
AGAUCUUCCCAGAGGACGGUUUGAAAGGAAGGCAGAGAGGGCACUGGGA… 1652 nt 0.5799
Summary

The protein encoded by this gene is a nuclear transcription factor which binds DNA as a homodimer. The encoded protein controls the expression of several genes, including hepatocyte nuclear factor 1 alpha , a transcription factor which regulates the expression of several hepatic genes. This gene may play a role in development of the liver, kidney, and intestines. Mutations in this gene have been associated with monogenic autosomal dominant non-insulin-dependent diabetes mellitus type I. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding several different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2012]

Forensic Context

A study in humans identified plasma protein signatures reflecting hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4A) activity as a key disease driver in alcohol-associated hepatitis, where decreased plasma levels of HNF4A target proteins like albumin, antithrombin 3, and multiple coagulation factors were associated with disease severity and hepatocellular failure [Argemi et al. DOI:10.1016/J.Ajpath.2022.08.009].