Basic Information

Symbol
HNRNPA1
RNA class
mRNA
Alias
Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1 HnRNP-A1 HNRPA1 ALS20 Single-Strand RNA-Binding Protein Helix-Destabilizing Protein HnRNP A1 Putative Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1-Like 3 Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein Core Protein A1 Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1B Protein Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein B2 Protein Nuclear Ribonucleoprotein Particle A1 Protein Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Single-Strand DNA-Binding Protein UP1 HnRNP Core Protein A1-Like 3 HnRNP Core Protein A1 HNRPA1L3 IBMPFD3 ALS19 MPD3 UP 1
Location (GRCh38)
12:54280193-54287088
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_031157.4
Sequence length
3744.0 nt
GC content
0.4282

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1064.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1139.73 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1257.05
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_002136.4 NCBI
AGAUACGUUCGUCAGCUUGCUCCUUUCUGCCCGUGGACGCCGCCGAAGA… 3588 nt 0.4211
NM_031157.4 NCBI
AGAUACGUUCGUCAGCUUGCUCCUUUCUGCCCGUGGACGCCGCCGAAGA… 3744 nt 0.4282
Summary

This gene encodes a member of a family of ubiquitously expressed heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs), which are RNA-binding proteins that associate with pre-mRNAs in the nucleus and influence pre-mRNA processing, as well as other aspects of mRNA metabolism and transport. The protein encoded by this gene is one of the most abundant core proteins of hnRNP complexes and plays a key role in the regulation of alternative splicing. Mutations in this gene have been observed in individuals with amyotrophic lateral sclerosis 20. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found. There are numerous pseudogenes of this gene distributed throughout the genome. [provided by RefSeq, Feb 2016]

Forensic Context

A frameshift mutation in the HNRNPA1 (HNRNPA1ct) is associated with congenital heart disease in humans, and a global knockout of this gene in mice results in embryonic lethality [Chen et al. DOI:10.1155/2021/8813909].