Basic Information

Symbol
HR
RNA class
mRNA
Alias
HR Lysine Demethylase And Nuclear Receptor Corepressor AU [Histone H3]-Dimethyl-L-Lysine(9) Demethylase Hairless Lysine-Specific Demethylase Hairless Hair Growth Associated ALUNC Hairless Homolog (Mouse) Hairless Homolog Protein Hairless EC 1.14.11.65 HSA277165 HYPT4 MUHH1 MUHH
Location (GRCh38)
8:22114419-22133384
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_005144.5
Sequence length
5474.0 nt
GC content
0.6503

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2541.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2628.96 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1600.52
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_005144.5 NCBI
AGUUGCGCUUCUGGCGAUGGCGAUCAGAGGUCCUGCUGCGCUCUCCGCC… 5474 nt 0.6503
NM_018411.4 NCBI
GGUGCUGGAGGAGGAAACCGGCGGAGCAGCUUCCCCACUCUCAGUUGCG… 5363 nt 0.6453
Summary

This gene encodes a protein that is involved in hair growth. This protein functions as a transcriptional corepressor of multiple nuclear receptors, including thyroid hormone receptor, the retinoic acid receptor-related orphan receptors and the vitamin D receptors, and it interacts with histone deacetylases. The translation of this protein is modulated by a regulatory open reading frame (ORF) that exists upstream of the primary ORF. Mutations in this upstream ORF cause Marie Unna hereditary hypotrichosis (MUHH), an autosomal dominant form of genetic hair loss. Mutations in this gene also cause autosomal recessive congenital alopecia and atrichia with papular lesions, other diseases resulting in hair loss. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2014]

Forensic Context

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