Basic Information

Symbol
HSPG2
RNA class
mRNA
Alias
Heparan Sulfate Proteoglycan 2 Perlecan PRCAN Basement Membrane-Specific Heparan Sulfate Proteoglycan Core Protein Perlecan Proteoglycan HSPG SJS1 PLC Schwartz-Jampel Syndrome 1 (Chondrodystrophic Myotonia) Endorepellin (Domain V Region) Endorepellin SJA SJS
Location (GRCh38)
1:21822244-21937310
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_005529.7
Sequence length
14341.0 nt
GC content
0.6452

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-6400.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -6630.10 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 3104.80
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001291860.2 NCBI
GCUGUCCCGAGCUGGCCGGCGAGCGGGCGGCUGCGGGCGGCGCGGAGCG… 14344 nt 0.6452
NM_005529.7 NCBI
GCUGUCCCGAGCUGGCCGGCGAGCGGGCGGCUGCGGGCGGCGCGGAGCG… 14341 nt 0.6452
Summary

This gene encodes the perlecan protein, which consists of a core protein to which three long chains of glycosaminoglycans (heparan sulfate or chondroitin sulfate) are attached. The perlecan protein is a large multidomain proteoglycan that binds to and cross-links many extracellular matrix components and cell-surface molecules. It has been shown that this protein interacts with laminin, prolargin, collagen type IV, FGFBP1, FBLN2, FGF7 and transthyretin, etc., and it plays essential roles in multiple biological activities. Perlecan is a key component of the vascular extracellular matrix, where it helps to maintain the endothelial barrier function. It is a potent inhibitor of smooth muscle cell proliferation and is thus thought to help maintain vascular homeostasis. It can also promote growth factor (e.g., FGF2) activity and thus stimulate endothelial growth and re-generation. It is a major component of basement membranes, where it is involved in the stabilization of other molecules as well as being involved with glomerular permeability to macromolecules and cell adhesion. Mutations in this gene cause Schwartz-Jampel syndrome type 1, Silverman-Handmaker type of dyssegmental dysplasia, and tardive dyskinesia. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]

Forensic Context

A study in human heart tissue demonstrated that the HSPG2 gene was significantly upregulated in sudden unexplained death (SUD) cases compared to heart-healthy controls, as identified through whole transcriptome sequencing and differential expression analysis [Neubauer et al. DOI:10.1007/S00414-025-03414-4]. This upregulation is associated with biological pathways including angiogenesis and positive regulation of endothelial cell proliferation, and the gene is also noted to be upregulated in conditions like dilated cardiomyopathy.