Basic Information

Symbol
ANK1
RNA class
mRNA
Alias
Ankyrin 1 SPH1 ANK Ankyrin 1, Erythrocytic Erythrocyte Ankyrin Ankyrin-1 Ankyrin-R ANK-1 SPH2
Location (GRCh38)
8:41653220-41896741
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Tissue/body fluid identification Mixture deconvolution
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000037.4
Sequence length
8292.0 nt
GC content
0.5833

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3286.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3420.90 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1874.66
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000037.4 NCBI
AGAGGCUGCGGUGAGUCCGCCAGCCCCAGCUGCUCCUCCUCAAGCCCCC… 8292 nt 0.5833
NM_001142445.2 NCBI
ACUCAGGGCAGAGCCUGGCUGCUGGGCAGAAGGGCACUUGGGCCGGGCU… 3224 nt 0.5794
NM_001142446.2 NCBI
AGAGCCCGUCCCGGGCGCCGGCAAGCGAGCUCCGGCCGCGGCGGCAGCG… 8457 nt 0.5858
NM_020475.3 NCBI
AGAGGCUGCGGUGAGUCCGCCAGCCCCAGCUGCUCCUCCUCAAGCCCCC… 8157 nt 0.5824
NM_020476.3 NCBI
AGAGGCUGCGGUGAGUCCGCCAGCCCCAGCUGCUCCUCCUCAAGCCCCC… 8232 nt 0.5818
NM_020477.3 NCBI
AGAGGCUGCGGUGAGUCCGCCAGCCCCAGCUGCUCCUCCUCAAGCCCCC… 7746 nt 0.5818
NM_020478.5 NCBI
ACUCAGGGCAGAGCCUGGCUGCUGGGCAGAAGGGCACUUGGGCCGGGCU… 3284 nt 0.5834
NM_020480.5 NCBI
ACUCAGGGCAGAGCCUGGCUGCUGGGCAGAAGGGCACUUGGGCCGGGCU… 3083 nt 0.5809
Summary

Ankyrins are a family of proteins that link the integral membrane proteins to the underlying spectrin-actin cytoskeleton and play key roles in activities such as cell motility, activation, proliferation, contact and the maintenance of specialized membrane domains. Multiple isoforms of ankyrin with different affinities for various target proteins are expressed in a tissue-specific, developmentally regulated manner. Most ankyrins are typically composed of three structural domains: an amino-terminal domain containing multiple ankyrin repeats; a central region with a highly conserved spectrin binding domain; and a carboxy-terminal regulatory domain which is the least conserved and subject to variation. Ankyrin 1, the prototype of this family, was first discovered in the erythrocytes, but since has also been found in brain and muscles. Mutations in erythrocytic ankyrin 1 have been associated in approximately half of all patients with hereditary spherocytosis. Complex patterns of alternative splicing in the regulatory domain, giving rise to different isoforms of ankyrin 1 have been described. Truncated muscle-specific isoforms of ankyrin 1 resulting from usage of an alternate promoter have also been identified. [provided by RefSeq, Dec 2008]

Forensic Context

A study in humans evaluating mRNA markers for blood identification demonstrated that the ANK1 is a moderately expressed and blood-specific marker suitable for forensic multiplex assays [Haas et al. DOI:10.1016/j.fsigen.2010.09.006]. Subsequent research incorporating targeted massively parallel sequencing confirmed the ANK1 as a core component of an extensive mRNA/cSNP panel, where multiple ANK1 markers with coding region SNPs were included for reliable blood detection and contributor assignment in mixed biological traces [Neis et al. DOI:10.1016/j.fsigen.2024.103125]. It was included in a validated pentaplex system and performed well on forensic casework and environmentally compromised samples. Subsequent research in humans established a co-analysis system for simultaneous STR and mRNA profiling, confirming the ANK1 as blood-specific, detected in 20/20 blood samples, with complete profiles obtainable from minimal sample amounts like 1/16 of a blood swab [Xiao et al. DOI:10.1007/s00414-022-02886-y].