Basic Information

Symbol
ANK2
RNA class
mRNA
Alias
Ankyrin 2 CFAP87 FAP87 Non-Erythroid Ankyrin Ankyrin 2, Neuronal Ankyrin-2 ANK-2 LQT4 Long (Electrocardiographic) QT Syndrome 4 Ankyrin-2, Nonerythrocytic Ankyrin, Brain Brain Ankyrin Ankyrin B Ankyrin-B Brank-2 ANKB
Location (GRCh38)
4:112818032-113384231
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001148.6
Sequence length
14215.0 nt
GC content
0.4614

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-4151.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -4416.56 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 4058.19
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001127493.3 NCBI
GAUUACAGUCUGAGGCUGUAAUGGGAAAGUCGGUUCCUGGGCUGCUGUC… 8056 nt 0.4656
NM_001148.6 NCBI
AAGUGCAUACCCGCUAGUGGUCUGUACAGGCGGCACGGUUUGAUGGCAG… 14215 nt 0.4614
NM_001354225.2 NCBI
CUAUCAAGGGUGUGUCAGAAACCAACCAGCAGAGUCCCCAAAUCAUUCG… 8394 nt 0.4651
NM_001354228.2 NCBI
CUAUCAAGGGUGUGUCAGAAACCAACCAGCAGAGUCCCCAAAUCAUUCG… 8376 nt 0.4650
NM_001354230.2 NCBI
GAGUGUGGGUGCACACCUAUGCCUGUGUGCGUGCAGGUGUGUGCUGCUG… 8327 nt 0.4646
NM_001354231.2 NCBI
GAGUGUGGGUGCACACCUAUGCCUGUGUGCGUGCAGGUGUGUGCUGCUG… 8300 nt 0.4660
NM_001354232.2 NCBI
CUAUCAAGGGUGUGUCAGAAACCAACCAGCAGAGUCCCCAAAUCAUUCG… 8328 nt 0.4664
NM_001354235.2 NCBI
CUAUCAAGGGUGUGUCAGAAACCAACCAGCAGAGUCCCCAAAUCAUUCG… 8289 nt 0.4660
NM_001354236.2 NCBI
CUAUCAAGGGUGUGUCAGAAACCAACCAGCAGAGUCCCCAAAUCAUUCG… 8280 nt 0.4641
NM_001354237.2 NCBI
GAGUGUGGGUGCACACCUAUGCCUGUGUGCGUGCAGGUGUGUGCUGCUG… 8243 nt 0.4655
Showing 1 to 10 of 73 entries
Summary

This gene encodes a member of the ankyrin family of proteins that link the integral membrane proteins to the underlying spectrin-actin cytoskeleton. Ankyrins play key roles in activities such as cell motility, activation, proliferation, contact and the maintenance of specialized membrane domains. Most ankyrins are typically composed of three structural domains: an amino-terminal domain containing multiple ankyrin repeats; a central region with a highly conserved spectrin binding domain; and a carboxy-terminal regulatory domain which is the least conserved and subject to variation. The protein encoded by this gene is required for targeting and stability of Na/Ca exchanger 1 in cardiomyocytes. Mutations in this gene cause long QT syndrome 4 and cardiac arrhythmia syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Dec 2011]

Forensic Context

A study in humans prioritized 123 sudden unexplained death (SUD) susceptibility genes, including ANK2, and characterized their post-mortem RNA degradation patterns in 432 left ventricle tissues [Shen et al. DOI:10.1007/s00414-025-03575-2]. In a separate human genetic study, a variant in ANK2 (NM_001148:exon38:c.G9210A:p.M3070I) was identified via whole-exome sequencing filtering in a family with cardiac conduction disease, though it was not the primary causative mutation studied further [Huang et al. DOI:10.1111/jcmm.13409].