Basic Information

Symbol
ANKH
RNA class
mRNA
Alias
ANKH Inorganic Pyrophosphate Transport Regulator ANK Mineralization Regulator ANKH SLC62A1 CPPDD HANK Progressive Ankylosis Protein Homolog Solute Carrier Family 62, Member 1 ATP Carrier Protein ANKH CCAL2 CMDJ Craniometaphyseal Dysplasia, Jackson Type (Dominant) Ankylosis, Progressive (Mouse) Homolog Ankylosis, Progressive Homolog (Mouse) Ankylosis, Progressive Homolog KIAA1581 MANK
Location (GRCh38)
5:14704800-14871877
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_054027.6
Sequence length
8207.0 nt
GC content
0.4617

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2605.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2754.46 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2559.51
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_054027.6 NCBI
AGAGCGCUUAUAAUGGAGCCGCUGUCAGCAGAACCUUCUGCCGCCGCCG… 8207 nt 0.4617
Summary

This gene encodes a multipass transmembrane protein that is expressed in joints and other tissues and controls pyrophosphate levels in cultured cells. Progressive ankylosis-mediated control of pyrophosphate levels has been suggested as a possible mechanism regulating tissue calcification and susceptibility to arthritis in higher animals. Mutations in this gene have been associated with autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

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