Basic Information

Symbol
INPP5E
RNA class
mRNA
Alias
Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase E Phosphatidylinositol Polyphosphate 5-Phosphatase Type IV PPI5PIV Pharbin CORS1 Phosphatidylinositol-3,4,5-Trisphosphate 5-Phosphatase 72 KDa Inositol Polyphosphate 5-Phosphatase JBTS1 Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 5-Phosphatase Phosphatidylinositol 4,5-Bisphosphate 5-Phosphatase Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase, 72 KDa Joubert Syndrome 1 EC 3.1.3.36 EC 3.1.3.86 MORMS CPD4
Location (GRCh38)
9:136428618-136439882
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_019892.6
Sequence length
3417.0 nt
GC content
0.6412

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1502.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1560.36 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 869.94
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001318502.2 NCBI
GCGGCGGCGGUUGCUGGGUCCCGGCCGGGCUGACUCCGCUUCUGGGCGG… 3414 nt 0.6412
NM_019892.6 NCBI
GCGGCGGCGGUUGCUGGGUCCCGGCCGGGCUGACUCCGCUUCUGGGCGG… 3417 nt 0.6412
Summary

The protein encoded by this gene is an inositol 1,4,5-trisphosphate (InsP3) 5-phosphatase. InsP3 5-phosphatases hydrolyze Ins(1,4,5)P3, which mobilizes intracellular calcium and acts as a second messenger mediating cell responses to various stimulation. Studies of the mouse counterpart suggest that this protein may hydrolyze phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate on the cytoplasmic Golgi membrane and thereby regulate Golgi-vesicular trafficking. Mutations in this gene cause Joubert syndrome; a clinically and genetically heterogenous group of disorders characterized by midbrain-hindbrain malformation and various associated ciliopathies that include retinal dystrophy, nephronophthisis, liver fibrosis and polydactyly. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2016]

Forensic Context

A multi-omics study in humans identified the INPP5E as a key convergent gene in cocaine use disorder, showing hypomethylation at a specific CpG site, significant upregulation in expression, and differential alternative splicing in the prefrontal cortex [Zillich et al. DOI:10.1038/S41398-024-03139-9].