Basic Information

Symbol
ISPD
RNA class
mRNA
Alias
CDP-L-Ribitol Pyrophosphorylase A D-Ribitol-5-Phosphate Cytidylyltransferase IspD Nip 2-C-Methyl-D-Erythritol 4-Phosphate Cytidylyltransferase-Like Protein Isoprenoid Synthase Domain Containing Notch1-Induced Protein HCG_1745121 HISPD 4-Diphosphocytidyl-2C-Methyl-D-Erythritol Synthase Homolog (Arabidopsis) 4-Diphosphocytidyl-2C-Methyl-D-Erythritol Synthase Homolog Isoprenoid Synthase Domain-Containing Protein Testicular Tissue Protein Li 97 EC 2.7.7.40 LGMDR20 MDDGA7 MDDGC7 ISPD
Location (GRCh38)
7:16087525-16502504
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001101426.4
Sequence length
5742.0 nt
GC content
0.3859

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1864.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1968.79 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1512.45
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Summary

This gene encodes a 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein. Mutations in this gene are the cause of Walker-Warburg syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2012]

Forensic Context

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