Basic Information

Symbol
ITCH
RNA class
mRNA
Alias
Itchy E3 Ubiquitin Protein Ligase AIP4 HECT-Type E3 Ubiquitin Transferase Itchy Homolog E3 Ubiquitin-Protein Ligase Itchy Homolog NFE2-Associated Polypeptide 1 NAPP1 Itchy (Mouse Homolog) E3 Ubiquitin Protein Ligase Itchy E3 Ubiquitin Protein Ligase Homolog (Mouse) Itchy E3 Ubiquitin Protein Ligase Homolog Atrophin-1 Interacting Protein 4 Atrophin-1-Interacting Protein 4 EC 2.3.2.26 EC 6.3.2 ADMFD AIF4 Itch
Location (GRCh38)
20:34363235-34511773
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_031483.7
Sequence length
6743.0 nt
GC content
0.3917

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1852.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1979.74 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1564.48
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001257137.3 NCBI
AGUAGCUGUGGUCGGGGCUCGGGACCGGCUGCCAUCUUAGUCUAGGGAC… 6866 nt 0.3946
NM_001257138.3 NCBI
AGUAGCUGUGGUCGGGGCUCGGGACCGGCUGCCAUCUUAGUCUAGGGAC… 6601 nt 0.3913
NM_001324197.2 NCBI
AGUAGCUGUGGUCGGGGCUCGGGACCGGCUGCCAUCUUAGUCUAGGGAC… 6887 nt 0.3948
NM_001324198.2 NCBI
AGUAGCUGUGGUCGGGGCUCGGGACCGGCUGCCAUCUUAGUCUAGGGAC… 6764 nt 0.3919
NM_031483.7 NCBI
AGUAGCUGUGGUCGGGGCUCGGGACCGGCUGCCAUCUUAGUCUAGGGAC… 6743 nt 0.3917
Summary

This gene encodes a member of the Nedd4 family of HECT domain E3 ubiquitin ligases. HECT domain E3 ubiquitin ligases transfer ubiquitin from E2 ubiquitin-conjugating enzymes to protein substrates, thus targeting specific proteins for lysosomal degradation. The encoded protein plays a role in multiple cellular processes including erythroid and lymphoid cell differentiation and the regulation of immune responses. Mutations in this gene are a cause of syndromic multisystem autoimmune disease. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]

Forensic Context

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