Basic Information
Symbol
JAK2
RNA class
mRNA
Alias
Janus Kinase 2
JTK10
Tyrosine-Protein Kinase JAK2
EC 2.7.10.2
JAK-2
Janus Kinase 2 (A Protein Tyrosine Kinase)
EC 2.7.10
Location (GRCh38)
9:4984390-5129948
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
MANE select
Transcript ID
NM_004972.4
Sequence length
7023.0 nt
GC content
0.3665
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1781.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-1925.54 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
2124.23
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| AUUCGGGGAGACUGCAGGCCAACCGGGAGGCUGAGUUCGAAGCUAGCAG… | 7151 nt | 0.3711 | |
| AUUCGGGGAGACUGCAGGCCAACCGGGAGGCUGAGUUCGAAGCUAGCAG… | 6669 nt | 0.3480 | |
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| AGAAGGGGGCAGCAGCGGACGCCGCUAACGGCCUCCCUCGGCGCUGACA… | 7023 nt | 0.3665 |
Summary
This gene encodes a non-receptor tyrosine kinase that plays a central role in cytokine and growth factor signalling. The primary isoform of this protein has an N-terminal FERM domain that is required for erythropoietin receptor association, an SH2 domain that binds STAT transcription factors, a pseudokinase domain and a C-terminal tyrosine kinase domain. Cytokine binding induces autophosphorylation and activation of this kinase. This kinase then recruits and phosphorylates signal transducer and activator of transcription (STAT) proteins. Growth factors like TGF-beta 1 also induce phosphorylation and activation of this kinase and translocation of downstream STAT proteins to the nucleus where they influence gene transcription. Mutations in this gene are associated with numerous inflammatory diseases and malignancies. This gene is a downstream target of the pleiotropic cytokine IL6 that is produced by B cells, T cells, dendritic cells and macrophages to produce an immune response or inflammation. Disregulation of the IL6/JAK2/STAT3 signalling pathways produces increased cellular proliferation and myeloproliferative neoplasms of hematopoietic stem cells. A nonsynonymous mutation in the pseudokinase domain of this gene disrupts the domains inhibitory effect and results in constitutive tyrosine phosphorylation activity and hypersensitivity to cytokine signalling. This gene and the IL6/JAK2/STAT3 signalling pathway is a therapeutic target for the treatment of excessive inflammatory responses to viral infections. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2020] CIViC Summary for JAK2 Gene JAK2 is a kinase that is misregulated or mutated in a number of myeloproliferative diseases and cancers. The mutation V617F is the most clinically relevant variant, and is seen in around half of myeloproliferative disorders. The variant is a known activating mutation, and activated JAK2 is sufficient to drive myeloproliferative disorders in mouse models. V617F, while most recurrent, is not the only mechanism by which JAK2 can be activated in patients. JAK2 is now one of the first diagnostic markers tested upon diagnosis with a myeloproliferative disorder.
Forensic Context
A study in mice demonstrated that the JAK2 was identified as a top 10 differentially expressed gene and its expression was upregulated in burn tissue based on weighted gene coexpression network analysis [Guo et al. DOI:10.1155/2022/5220403].