Basic Information

Symbol
JPH1
RNA class
mRNA
Alias
Junctophilin 1 JP-1 JP1 Junctophilin Type 1 Junctophilin-1 Junctophilin1 CMYO25 CMT2K
Location (GRCh38)
8:74234700-74321592
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_020647.4
Sequence length
4590.0 nt
GC content
0.4786

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1494.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1578.72 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1052.86
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001317830.2 NCBI
CUCUCGCGCGCGGCGCUGGCCCAGGCGGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGG… 4310 nt 0.4770
NM_001363050.1 NCBI
GAGCUACACCCUGCCGUGCCCAGCACUGCCCGCGUCCGUGCCCCUGCGG… 4001 nt 0.4634
NM_001363051.1 NCBI
GAGCUACACCCUGCCGUGCCCAGCACUGCCCGCGUCCGUGCCCCUGCGG… 4150 nt 0.4619
NM_020647.4 NCBI
CUCUCGCGCGCGGCGCUGGCCCAGGCGGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGG… 4590 nt 0.4786
Summary

Junctional complexes between the plasma membrane and endoplasmic/sarcoplasmic reticulum are a common feature of all excitable cell types and mediate cross talk between cell surface and intracellular ion channels. The protein encoded by this gene is a component of junctional complexes and is composed of a C-terminal hydrophobic segment spanning the endoplasmic/sarcoplasmic reticulum membrane and a remaining cytoplasmic domain that shows specific affinity for the plasma membrane. This gene is a member of the junctophilin gene family. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the JPH1 gene was downregulated in the neocortex, corpus callosum-external capsule, and striatum at 2 days post-traumatic brain injury [Kounelis-Wuillaume et al. DOI:10.1177/08977151251390528].