Basic Information

Symbol
JPH3
RNA class
mRNA
Alias
Junctophilin 3 JP-3 JP3 CAGL237 TNRC22 HDL2 Trinucleotide Repeat Containing 22 Junctophilin Type 3 Junctophilin-3 Trinucleotide Repeat-Containing Gene 22 Protein Junctophilin3
Location (GRCh38)
16:87601835-87698156
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_020655.4
Sequence length
4382.0 nt
GC content
0.6518

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1978.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2047.06 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1386.51
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001271604.4 NCBI
GAGCGCGCGAGCCGGGCCCGGAGCGCACGCCGCCGCCGCCACCGCCGCC… 1410 nt 0.7113
NM_001271605.3 NCBI
GAGCGCGCGAGCCGGGCCCGGAGCGCACGCCGCCGCCGCCACCGCCGCC… 1561 nt 0.6963
NM_020655.4 NCBI
GAGCGCGCGAGCCGGGCCCGGAGCGCACGCCGCCGCCGCCACCGCCGCC… 4382 nt 0.6518
Summary

Junctional complexes between the plasma membrane and endoplasmic/sarcoplasmic reticulum are a common feature of all excitable cell types and mediate cross talk between cell surface and intracellular ion channels. The protein encoded by this gene is a component of junctional complexes and is composed of a C-terminal hydrophobic segment spanning the endoplasmic/sarcoplasmic reticulum membrane and a remaining cytoplasmic domain that shows specific affinity for the plasma membrane. CAG/CTG repeat expansion from normally 6-28 repeats to 40-59 repeats in the 3' UTR of this gene have been associated with Huntington disease-like 2 (HDL2). This gene is a member of the junctophilin gene family. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2016]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the mRNA for junctophilin 3 (fp3-pending) was up-regulated 2.5-fold in bone marrow cells 6 hours after a whole-body dose of 6.5 Gy ionizing radiation [Dai et al. DOI:10.1080/09553000600857389].