Basic Information

Symbol
JUP
RNA class
mRNA
Alias
Junction Plakoglobin DP3 DPIII CTNNG PDGB PKGB PG Catenin (Cadherin-Associated Protein), Gamma 80kDa Desmosomal Protein 3 Desmoplakin III Desmoplakin-3 Catenin Gamma
Location (GRCh38)
17:41750887-41786931
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_002230.4
Sequence length
3505.0 nt
GC content
0.6148

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1459.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1515.13 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 879.27
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001352773.2 NCBI
GAGUUGCUGCCUUGGCCAGAGUCCGGAGCAGCCGCCGCCCGACCACGCC… 3527 nt 0.6158
NM_001352774.2 NCBI
GAGUUGCUGCCUUGGCCAGAGUCCGGAGCAGCCGCCGCCCGACCACGCC… 3205 nt 0.6147
NM_001352775.2 NCBI
GAGUUGCUGCCUUGGCCAGAGUCCGGAGCAGCCGCCGCCCGACCACGCC… 3227 nt 0.6157
NM_001352776.2 NCBI
GAGUUGCUGCCUUGGCCAGAGUCCGGAGCAGCCGCCGCCCGACCACGCC… 3317 nt 0.6123
NM_001352777.2 NCBI
AGAGCCUCGUCGAUACUACCUGCGGCGCCUCCCUCCACGCCGGUGGGAG… 3158 nt 0.6108
NM_002230.4 NCBI
GAGUUGCUGCCUUGGCCAGAGUCCGGAGCAGCCGCCGCCCGACCACGCC… 3505 nt 0.6148
NM_021991.4 NCBI
GAGUUGCUGCCUUGGCCAGAGUCCGGAGCAGCCGCCGCCCGACCACGCC… 3208 nt 0.6144
Summary

This gene encodes a major cytoplasmic protein which is the only known constituent common to submembranous plaques of both desmosomes and intermediate junctions. This protein forms distinct complexes with cadherins and desmosomal cadherins and is a member of the catenin family since it contains a distinct repeating amino acid motif called the armadillo repeat. Mutation in this gene has been associated with Naxos disease. Alternative splicing occurs in this gene; however, not all transcripts have been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in human heart samples and mouse models of arrhythmogenic cardiomyopathy demonstrated that the JUP protein, a desmosome component, exhibits markedly reduced levels and junctional localization in diseased hearts, binds to YAP, and translocates from the cell junction, contributing to pathogenic Hippo pathway activation and adipogenesis [Chen et al. DOI:10.1161/CIRCRESAHA.114.302810].