Basic Information

Symbol
KCNE1
RNA class
mRNA
Alias
Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily E Regulatory Subunit 1 MinK JLNS2 LQT5 IsK Potassium Channel, Voltage Gated Subfamily E Regulatory Beta Subunit 1 IKs Producing Slow Voltage-Gated Potassium Channel Subunit Beta Mink Potassium Voltage-Gated Channel, Isk-Related Family, Member 1 Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily E Member 1 Delayed Rectifier Potassium Channel Subunit IsK Minimal Potassium Channel Long QT Syndrome 5 Potassium Voltage-Gated Channel, Isk-Related Subfamily, Member 1 Cardiac Delayed Rectifier Potassium Channel Protein Voltage Gated Potassiun Channel Accessory Subunit Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 LQT2/5 JLNS
Location (GRCh38)
21:34446688-34512214
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000219.6
Sequence length
3505.0 nt
GC content
0.5061

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1157.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1216.16 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 871.97
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000219.6 NCBI
GCAUUUGACACUUGACUGGGAUACACUACCGGAUCCUCCGAGGGUGAUG… 3505 nt 0.5061
NM_001127668.4 NCBI
UGUCUGUGGCCUCAGCGCUCGGCAGGCGCGCACUCAGCUCCACACCCGG… 3178 nt 0.5063
NM_001127669.4 NCBI
UGUCUGUGGCCUCAGCGCUCGGCAGGCGCGCACUCAGCUCCACACCCGG… 3150 nt 0.5063
NM_001127670.4 NCBI
CUCUUCUCCCCUGGGUUCAGCUGGGGGCCUUACGGAACUCCAGGGUGCU… 3419 nt 0.5054
NM_001270402.3 NCBI
AAACCUUAGCAACCACCAAACAGACAAGCCCUUCGGCCUGUCCUGGAGG… 3330 nt 0.5036
NM_001270403.2 NCBI
CAACCACCAAACAGACAAGCCCUUCGGCCUGUCCUGGAGGGCGUUGAAU… 3298 nt 0.5036
NM_001270404.3 NCBI
AAACCUUAGCAACCACCAAACAGACAAGCCCUUCGGCCUGUCCUGGAGG… 3219 nt 0.5051
NM_001270405.3 NCBI
AGUGGCUUCCCCCCUGGCAACCUCAAACUCCCGCAGGAAGGAAAAAUCC… 3146 nt 0.5035
Summary

The product of this gene belongs to the potassium channel KCNE family. Potassium ion channels are essential to many cellular functions and show a high degree of diversity, varying in their electrophysiologic and pharmacologic properties. This gene encodes a transmembrane protein known to associate with the product of the KVLQT1 gene to form the delayed rectifier potassium channel. Mutation in this gene are associated with both Jervell and Lange-Nielsen and Romano-Ward forms of long-QT syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in the Chinese Han population demonstrated that molecular analysis of the KCNE1 gene identified a novel missense mutation (F54V) in one Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) case, which was absent in healthy controls, suggesting it as a potential pathogenic cause for that specific case [Liu et al. DOI:10.1016/j.forsciint.2013.04.020]. A study in humans identified numerous differentially expressed genes in blood from myocardial infarction patients, including the KCNE1 as a potential MI biomarker mentioned in the introduction and discussion [Zhao et al. DOI:10.3892/etm.2017.5580].