Basic Information

Symbol
KCNH2
RNA class
mRNA
Alias
Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 2 HERG Kv11.1 Erg1 Potassium Voltage-Gated Channel, Subfamily H (Eag-Related), Member 2 Voltage-Gated Inwardly Rectifying Potassium Channel KCNH2 Ether-A-Go-Go-Related Gene Potassium Channel 1 Voltage-Gated Potassium Channel Subunit Kv11.1 Ether-A-Go-Go-Related Protein 1 Long QT Syndrome Type 2 Eag-Related Protein 1 Eag Homolog ERG-1 H-ERG HERG1 LQT2 Potassium Channel, Voltage Gated Eag Related Subfamily H, Member 2 Ether-A-Go-Go-Related Potassium Channel Protein Human Ether-A-Go-Go-Related Gene Human Ether-A-Go-Go-Related HERG-1 SQT1 ERG1 ERG
Location (GRCh38)
7:150944064-150978394
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden unexpected death diagnosis Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000238.4
Sequence length
4292.0 nt
GC content
0.6675

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2062.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2128.12 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1189.52
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000238.4 NCBI
AACCCUUCCGCGGCCGGGCCGAGCCGCAGGCGCUGCCCGAGCCGCGGGC… 4292 nt 0.6675
NM_001204798.2 NCBI
GAGUGCGGCCGCUGCUGGGCUGGCGGGCGGGCAGAGCACGGCACCCUGG… 2438 nt 0.6066
NM_001406753.1 NCBI
AGAUCAAAGAUGGCAGAAGAAAGGAUCAUAGCCAGCGUGAGAAAAAGUG… 3897 nt 0.6443
NM_001406755.1 NCBI
AGUCCCCGGGCGGCUGUGCCGUAAGUUCAUCAUCGCCAACGCUCGGGUG… 3098 nt 0.6172
NM_001406756.1 NCBI
AGAUCAAAGAUGGCAGAAGAAAGGAUCAUAGCCAGCGUGAGAAAAAGUG… 3170 nt 0.6104
NM_172056.3 NCBI
AACCCUUCCGCGGCCGGGCCGAGCCGCAGGCGCUGCCCGAGCCGCGGGC… 3565 nt 0.6421
NM_172057.3 NCBI
GAGUGCGGCCGCUGCUGGGCUGGCGGGCGGGCAGAGCACGGCACCCUGG… 3165 nt 0.6493
Summary

This gene encodes a component of a voltage-activated potassium channel found in cardiac muscle, nerve cells, and microglia. Four copies of this protein interact with one copy of the KCNE2 protein to form a functional potassium channel. Mutations in this gene can cause long QT syndrome type 2 (LQT2). Transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, May 2022]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that postmortem molecular analysis of ten sudden unexplained death cases, including six SIDS and four SUD cases, identified the common silent polymorphisms Y652Y and L564L in the KCNH2 gene, detected in seven and two cases respectively, through complete gene sequencing [Kiehne & Kauferstein DOI:10.1016/J.Fsigen.2007.01.009]. A study in human-induced pluripotency stem cell-derived cardiomyocytes demonstrated that a c.G1681A mutation in the KCNH2 gene, which encodes the hERG channel, causes a dominant-negative trafficking defect, impaired glycosylation, reduced I_Kr function, prolonged action potential duration, and increased susceptibility to drug-induced arrhythmias [Matsa et al. DOI:10.1093/eurheartj/eht067].