Basic Information

Symbol
KCNQ1
RNA class
mRNA
Alias
Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 1 KVLQT1 KCNA8 Kv7.1 JLNS1 KCNA9 LQT1 IKs Producing Slow Voltage-Gated Potassium Channel Subunit Alpha KvLQT1 Potassium Channel, Voltage Gated KQT-Like Subfamily Q, Member 1 Potassium Voltage-Gated Channel, KQT-Like Subfamily, Member 1 Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily KQT Member 1 Voltage-Gated Potassium Channel Subunit Kv7.1 LQT Kidney And Cardiac Voltage Dependend K+ Channel Slow Delayed Rectifier Channel Subunit Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1 KQT-Like 1 ATFB1 ATFB3 Kv1.9 SQT2 RWS WRS
Location (GRCh38)
11:2444654-2849105
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000218.3
Sequence length
3224.0 nt
GC content
0.6355

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1432.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1487.24 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 790.61
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000218.3 NCBI
AGUGGCUGCCCGCACUGCGCCCGGGCGCUCGCCUUCGCUGCAGCUCCCG… 3224 nt 0.6355
NM_001406836.1 NCBI
AGUGGCUGCCCGCACUGCGCCCGGGCGCUCGCCUUCGCUGCAGCUCCCG… 3128 nt 0.6365
NM_001406837.1 NCBI
AGUGGCUGCCCGCACUGCGCCCGGGCGCUCGCCUUCGCUGCAGCUCCCG… 3316 nt 0.6321
NM_001406838.1 NCBI
AGUGGCUGCCCGCACUGCGCCCGGGCGCUCGCCUUCGCUGCAGCUCCCG… 2684 nt 0.6360
NM_001406839.1 NCBI
AGCCCAGAUGCAAACAGCAGCCACGGCUCAUAGUGUGGGCUGGUGUAAC… 1652 nt 0.6283
NM_181798.2 NCBI
CCCUUCCUCCCCUGCAGCUUCCAUGGCCUGGGGCUGUGAGAGGCCCGGG… 3021 nt 0.6117
Summary

This gene encodes a voltage-gated potassium channel required for repolarization phase of the cardiac action potential. This protein can form heteromultimers with two other potassium channel proteins, KCNE1 and KCNE3. Mutations in this gene are associated with hereditary long QT syndrome 1 (also known as Romano-Ward syndrome), Jervell and Lange-Nielsen syndrome, and familial atrial fibrillation. This gene exhibits tissue-specific imprinting, with preferential expression from the maternal allele in some tissues, and biallelic expression in others. This gene is located in a region of chromosome 11 amongst other imprinted genes that are associated with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), and itself has been shown to be disrupted by chromosomal rearrangements in patients with BWS. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

Forensic Context

A study in the Chinese Han population demonstrated that genetic variants in the KCNQ1 gene, including rare synonymous mutations and intronic variants, were identified in Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) cases [Liu et al. DOI:10.1016/j.forsciint.2013.04.020].