Basic Information

Symbol
KDM6A
RNA class
mRNA
Alias
Lysine Demethylase 6A UTX [Histone H3]-Trimethyl-L-Lysine(27) Demethylase 6A Lysine (K)-Specific Demethylase 6A Lysine-Specific Demethylase 6A Histone Demethylase UTX BA386N14.2 (Ubiquitously Transcribed X Chromosome Tetratricopeptide Repeat Protein (UTX)) Ubiquitously-Transcribed X Chromosome Tetratricopeptide Repeat Protein Ubiquitously Transcribed Tetratricopeptide Repeat Protein X-Linked Ubiquitously Transcribed Tetratricopeptide Repeat, X Chromosome Ubiquitously-Transcribed TPR Protein On The X Chromosome Ubiquitously-Transcribed TPR Gene On The X Chromosome EC 1.14.11.68 BA386N14.2 EC 1.14.11 KABUK2
Location (GRCh38)
X:44873130-45112779
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001291415.2
Sequence length
6094.0 nt
GC content
0.4306

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1790.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1903.94 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1640.96
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001419813.1 NCBI
ACAACAACUUUGUGCUGGUGCCGGGGAAGUUUGUGUCUCCAACGAAUCC… 5992 nt 0.4311
NM_001419814.1 NCBI
ACAACAACUUUGUGCUGGUGCCGGGGAAGUUUGUGUCUCCAACGAAUCC… 5944 nt 0.4305
NM_001419815.1 NCBI
ACAACAACUUUGUGCUGGUGCCGGGGAAGUUUGUGUCUCCAACGAAUCC… 5809 nt 0.4292
NM_021140.4 NCBI
ACAACAACUUUGUGCUGGUGCCGGGGAAGUUUGUGUCUCCAACGAAUCC… 5938 nt 0.4304
Showing 11 to 14 of 14 entries
Summary

This gene is located on the X chromosome and is the corresponding locus to a Y-linked gene which encodes a tetratricopeptide repeat (TPR) protein. The encoded protein of this gene contains a JmjC-domain and catalyzes the demethylation of tri/dimethylated histone H3. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2014] CIViC Summary for KDM6A Gene

Forensic Context

A study in C57BL/6J mice demonstrated that gastrulation-stage alcohol exposure induced craniofacial malformations at similar rates and severity in both sexes, though growth deficits were more prevalent in females [Boschen et al. DOI:10.1002/Bdr2.2292]. A study in mice demonstrated that the KDM6A transcript was significantly upregulated in the hippocampus following postnatal maternal separation stress (beta=4.59, p=1.66e-04) and the combined treatment of prenatal ethanol exposure plus postnatal stress (beta=4.20, p=5.79e-04) [Alberry et al. DOI:10.1186/S11689-020-09316-3].