Basic Information

Symbol
KIF1A
RNA class
mRNA
Alias
Kinesin Family Member 1A C2orf20 UNC104 ATSV Axonal Transporter Of Synaptic Vesicles Unc-104- And KIF1A-Related Protein Microtubule-Based Motor KIF1A Kinesin-Like Protein KIF1A SPG30 Kinesin, Heavy Chain, Member 1A, Homolog Of Mouse Spastic Paraplegia 30 (Autosomal Recessive) Axonal Transport Of Synaptic Vesicles Chromosome 2 Open Reading Frame 20 EC 5.6.1.3 HUnc-104 NESCAVS SPG30A SPG30B HSN2C MRD9
Location (GRCh38)
2:240713761-240824320
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001244008.2
Sequence length
9131.0 nt
GC content
0.6104

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3873.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -4024.26 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2264.38
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001379650.1 NCBI
ACCAGUCAGCCCCUGGAACUAGGAAGGCGGCUGGGGGCGGGUGACGCAG… 8854 nt 0.6088
NM_001379651.1 NCBI
GGGCUCGGAUGACACGAAGGAACAGUGGCCGCGAAGACCUUCGCACUCC… 8902 nt 0.6099
NM_001379653.1 NCBI
AGAAGUGGAUGUGAAUCUCCCCCAGCCACCUGCAAGGCGCUCGCACGCA… 8794 nt 0.6079
NM_004321.8 NCBI
ACAGCGCAGAGCAGCCGGCGAGCGGCAGCAGCUCCGGGCUCGAGAGCCC… 8828 nt 0.6095
Showing 21 to 24 of 24 entries
Summary

The protein encoded by this gene is a member of the kinesin family and functions as an anterograde motor protein that transports membranous organelles along axonal microtubules. Mutations at this locus have been associated with spastic paraplegia-30 and hereditary sensory neuropathy IIC. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Apr 2012]

Forensic Context

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