Basic Information

Symbol
KMT2D
RNA class
mRNA
Alias
Lysine Methyltransferase 2D MLL4 ALR Histone-Lysine N-Methyltransferase 2D CAGL114 MLL2 Myeloid/Lymphoid Or Mixed-Lineage Leukemia 2 Lysine (K)-Specific Methyltransferase 2D Trinucleotide Repeat Containing 21 Lysine N-Methyltransferase 2D ALL1-Related Protein TNRC21 Myeloid/Lymphoid Or Mixed-Lineage Leukemia Protein 2 Histone-Lysine N-Methyltransferase MLL2 Kabuki Make-Up Syndrome ALL1-Related EC 2.1.1.364 KABUK1 AAD10 BCAHH KMS
Location (GRCh38)
12:49018975-49060794
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Individual identification Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_003482.4
Sequence length
20635.0 nt
GC content
0.5978

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-8507.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: 100000.00 kcal/mol
Frequency: inf
Diversity: 0.00
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_003482.4 NCBI
GCCGCUCCGCUCCAACACAAAAUAGGGCCGCCUCUUCUCCUUUCUCCCC… 20635 nt 0.5978
Summary

The protein encoded by this gene is a histone methyltransferase that methylates the Lys-4 position of histone H3. The encoded protein is part of a large protein complex called ASCOM, which has been shown to be a transcriptional regulator of the beta-globin and estrogen receptor genes. Mutations in this gene have been shown to be a cause of Kabuki syndrome. [provided by RefSeq, Oct 2010] CIViC Summary for KMT2D Gene

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the KMT2D gene, a lysine methyltransferase involved in chromatin remodeling, was differentially expressed in subcutaneous adipose tissue in a sex-specific manner during obesity, being upregulated in females with greater BMI but downregulated in males [Haltia et al. DOI:10.1002/oby.70078]. Separately, a forensic study in humans developed an RNA typing system for individual identification from hair shafts, where the KMT2D gene harbored coding SNPs (rs11168830 and rs2241726) that were part of an 11-gene multiplex assay with a combined discrimination power of 0.999969, showing 100% concordance with DNA typing and species specificity [Liu et al. DOI:10.1016/j.fsigen.2023.102929].