Basic Information

Symbol
L1CAM
RNA class
mRNA
Alias
L1 Cell Adhesion Molecule NCAM-L1 CAML1 Neural Cell Adhesion Molecule L1 CD171 MIC5 Antigen Identified By Monoclonal Antibody R1 N-CAM-L1 HSAS1 HSAS MASA SPG1 S10 CD171 Antigen N-CAML1 HYCX
Location (GRCh38)
X:153861511-153886204
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001278116.2
Sequence length
5138.0 nt
GC content
0.6004

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2068.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2153.27 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1099.97
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000425.5 NCBI
AGUCACUAACGUCCUUCCGUUCUCUCGUCUCUCUUCCCCCACCCUUCCC… 5099 nt 0.5960
NM_001143963.2 NCBI
UGCCCCCACUCCCAACUCCCGCCCCAAGCCGCCCACCAGCCCCCUUCCC… 5004 nt 0.5963
NM_001278116.2 NCBI
ACAGCCGCUGCUGCCGCAGCAUCGGCAUCGCAGACGCGCUCGGGCGGCG… 5138 nt 0.6004
NM_024003.3 NCBI
UGCCCCCACUCCCAACUCCCGCCCCAAGCCGCCCACCAGCCCCCUUCCC… 5019 nt 0.5959
Summary

The protein encoded by this gene is an axonal glycoprotein belonging to the immunoglobulin supergene family. The ectodomain, consisting of several immunoglobulin-like domains and fibronectin-like repeats (type III), is linked via a single transmembrane sequence to a conserved cytoplasmic domain. This cell adhesion molecule plays an important role in nervous system development, including neuronal migration and differentiation. Mutations in the gene cause X-linked neurological syndromes known as CRASH (corpus callosum hypoplasia, retardation, aphasia, spastic paraplegia and hydrocephalus). Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants, some of which include an alternate exon that is considered to be specific to neurons. [provided by RefSeq, May 2013]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.