Basic Information

Symbol
LDLR
RNA class
mRNA
Alias
Low Density Lipoprotein Receptor LDLCQ2 Low-Density Lipoprotein Receptor LDL Receptor Low-Density Lipoprotein Receptor Class A Domain-Containing Protein 3 Familial Hypercholesterolemia FHCL1 FHC FH
Location (GRCh38)
19:11089418-11133830
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000527.5
Sequence length
5173.0 nt
GC content
0.5467

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1939.77 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2022.32 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1121.72
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
((((.((((((((.(((((((((((((.((.(((((((.(..(((((((((.((((..((((((......(((((((((((.((((((.((((..(((.(((((((.((((((....(.(((((((((((((((((....)))))))..)))..))))))).)..))).......))).))))))).)))...(((((.((((((.(((((...((((....((((..(((((((((.....))).((((((((.(((((((((.(((....(((..((.....))..)))..))).))))))).....)).))))))))......))))))....(((.(((((((.((((((.(((....(.((((.((.......((((....))))...)).)))).))))...)))))).))))))))))..))))..))))..))))).)))))).)))))((((((((((((.....)))))..)))))))..(((.(((((....)).)))))).)))).)))))).(((((((((..((((.(.((((((((..(((((((((..((........)).))))(((((((.(.((....((((..((.......))))))....)).).))))).)).((((((((...(((.((((((...)))))))))))))))))(((.....)))...(((((.....))))).(((((....))))).))))))))))).)).).))))...)))))).)))........((.((((.((((.(((((((((((.((((((((((.((.......(((....)))(((((.......)))))(((((((((.((.(((..((((((((.....((..........))((((..(((.(((((.....(((((((((..((..(........)..))...)))))))))))))).))).))))..(((((.((...(((((......)).)))...)))))))...((((.((((....)))).....(((.(((((...((..((.(((.....))))).))...))))))))((.(((..((.(((((....(((((..((((((((..(((..(((((((((..(((((....)))))))))...(((.....)))....(((((.((...)))))))((((((((((((((.((((..(((((..((((((.....(((((.((.((.((.((((...(((.(((((..((((((((.(((((....((((((((((......)))))).((((((((((...((((.(((..((((((((((.(((((((..(((((((((.(((.....(((((.........)))))...))).)))))))))......((((((((((............))))))..))))((..((((......))))..)).....((((....))))...)))))))))))))..))))..)))(..((((((((((((((((((((.....))))).((((((((.....))))))))..........((((.......))))))))...)))))))))))..)...))..))..)))))))))).............((((.....)))).))))..))))).)))).)))).(((.((.((((....)))).)).))).(((.(((((.......((((((....((((.(((((((.....)))(.(((.(((((...((((((.((((((....)))))).)))....))).......))))).))).).(.((((((((((..((((.....))))...((((.(((.((.((((.((.(..(((..(((......)))...))))))))))))))))))).)))))).))))).)))))))).)))))).((((....))))..........((((((((((...((..(..(((((((((((........(((..(((((((........))))))).)))......(((.(((....))))))...((((((((((.(((....((((((........)).))))....))).))))))))))..))))).))))))..)))...)))))))).))...((((...))))......))))).))).....))))).))).)))).)))).)))))))))))))..)))))..)))).))))))(((((...)))))...))))))))(((....)))(((....))).))))).)))...))))..))))...)))))))))).))..))).))........)))))))))))).))))).))))))))).((((...))))(((.....))).((((.(((((.......)))))))))....)).)))))))((((.((((((((((((((.(((((.((((..........))))))).)))))).)))))......(((..(((((((((((((.((((.((..((((((......)))))).)).).)))..)))....((((.((......)))))).......((((......))))....))))))))))..)))...))))))))).)))..)))))))))....((((.((((.((...)).)))).)))).((((((((.((((......(((.((.(((((((...((((((((((((..((((((.((..((.(((.((((((..............((((.((......((((((.(((((.......................))))).))))))....)))))))))))).)))...))...))))))))..))).)))))(((((((....((((.....))))...)))))))......(((((((...(((.......)))...))))))).(((((((.(..((((((((...((.((((((..(((((...(((.....)))...)))))..)..)))))))...))))))))..).))))))).................))))...))))))).))..)))......))))))))..................(((......))).))))..)))))).)))).)).......((((.(((....))).))))))))))))))).)))).)))))).)))))))))..)...)))))))..((((.((((....)))).))))..((((.(((.....))).)))))).))))))..)))))))...)))))))).))))...(((...(((((((..(((...((.(((((((..((((((((((((((....(((.(((....((((((....))))))..(((((......((((((((((((..((((((........))).)))))))).))))))))))))((((((..((..((((((.((((((((......(((.((.((((.((((.(((((((((((.......(((....((((....((((((((......(((((((((((.........(((((.(((((((((.(..(((((((.(((((.((((......))))...))))).)))))....))..).)))))))))(((..(((.(((.(((((..(((.((.((..(((.......)))..)).))..)))..)))))...))).)))..))))))))..........))))))))))).((..(((..(((((...(((.((........)))))((((((.......))))))..)))))))).))))))))))))))....)))........)))....))))))))((((((((.(..(((((.((((((((...........))))))))....)))))..))))))))).......................)))).)))).)).))).....(((((....))))))))))))).)).))))..))..))))))...(((((((((((((..((((((((.((((....)).))))))))))))))).(((((((..((((..(((.((((..((((..........................((((....))))((.(((((..((((.((((((..((((....))))))))))(((((((((...((.((((.((((((((......(((.((((((...))))))...))).(((.((((((((((((.((((((..(((((.......)))))....)))...))).))))..(((((((.....)))))))..((((((....))))))..(((((((.((....)).)))))))..)))))))).)))))))))))..)))).))...)))))))))......(((......))).......(((((((..((..(((....)))..))..)))))))...))))..))))).)).))))..))))))).(((((((...(((((..(((((((.(((......).)))))))))))))).)))))))..(((((((.........((((((..................................)))))))))))))((((((.((((((.....)))))).)).))))(((((((((...(((.....)))...))))))))).))))..)))))))((((..((((.....))))..)))).((((((..(((((((((((((........)))))).....(((((((((.(((....(((((.....)))))))).(((......))).)))))))))......)))))))...)))))).(((((((...(((((((.(((.((........))))).)))))))((((((((......))))))))...............)))))))..(((((((((........))))))))))))))))))))..)))....))))).)))))))))..........(((((......)))))......(((((........)))))((((((......((((........))))))))))......))))))).)))))..))))))))))...........(((.(((.((((((((.....))))).....)))))).))).(((.((((.....)))).))).....
Thermodynamic Ensemble Prediction
.....,{{(((({{,((((({{{|(((.,,..|||{||.{(((((.{((.({{..,,,,))))}).)))))(({{,,,||||((((((.((((..(((.(((((({.((((((....,.(((((((((((((((((....)))))))..)))..))))))).}..))).......))).))))))).))).}.(((((.((((((.(((((...((((....((((..((((((,{(,,{,,|.{.((((((((.(((((((((.(((....(((..{{.....})..)))..))).))))))),,...}).))))))}}.,,..,))))))....(((.(((((((.((((((.(((....(.((((.((.......((((....))))...)).)))),,)))...)))))).))))))))))..))))..))))..))))).)))))).)))))((((((((((((.....)))))..)))))))..(((.(((((....)))}))))).)))).)))))).,|||||||}||||{((((,(((((((....||.(((({.{({,..,{{{||{|||||,,||{{..,,.((((((.((.(((..{.(((({(,.....},)))))}..))).}}.)))))).,,,|,||{|||.{{|||,|,,,,)))))){(((({...,))))}.(((((.....))))).(((((....)))))})))))).),})}},.)))))((((,,..{({(((,.......((((((((.....((((.(((((((,,{(((((((.((.......(((....)))(((((.......)))))(((((((((.((.(((..((((((((.{.,,,,..{..,,,..|,((((..(((.(((((.....(((((((((..((..(........)..))...)))))))))))))).))).)))).,(((((.({.,{(((((......)).,,),,,)))))))...((({.((((....))))..,{{(((.(((((...((..((.(((.....))))).))...)))))))){|}|{{..{|.|{{{{...,((({{..{{((((((,,({(,.{(((({{...,{{{((((((({{,({{..{{.,....,,.))}.,,.(((((.({...)})))))((((((((((((((.((((..(((((..((((((.....(((((.((.((.((.((((...(((.(((((..((((((((.(((((....((((((((((......)))))).((((((((((...((,{.{((..((((((((((.((((((({.(((((((((.(((.....(((((.........)))))...))).))))))))).,..{{{(((((((((...,,,...,},))))))..))))||,,(({{......||||,,||.....||{{,.,,))}}.,.))))))))))))),.})))..)))|..((((((((((({((((((((.....))))}.((((((((.....))))))))..........{{{{.,...,.))))})))...))))))))))).,}...}}..))..)))))))))).............((((.....)))).))))..))))).))))},))).{((.((.((((....)))).)).))).,((.(((((.......((((((....((({((((((((.....)))(.(((.(((((...((((((.((((((....)))))).)))....))).......))))).))).}.{.((((((((((..((((.....})))...{(((.(((.((.((({.,..{{{(((..(((......)))...))},))))))))))))))}.)))))).))))}.)))))))).)))))).{{((,,,.}}}),,,,......((((((((((...{,..{..(((((((((((.{......(((..(((((((........))))))).)))......(((.(((....))))))...((((((((((.(((....((((((........)).))))....))).))))))))))..))))).))))))..}}}...)))))))).))...((((...))))......))))).))}.....))))).))).)))).)))).)))))))))))))..)))))..)))).))))))(((((...)))))...)))))))).)))))))..(((....))).}}}}}.))}...}))),,)))}...))))))}})).)),,))),,,......,,)}}})))))))).))))).))))))))).((({,,.}}}}{((.,...})}.((({{(((((.......)))))))))....)).))))))))..}.)))).(((((((((.({((,{((((..........))))))).)))))).)))))..))).)))))))))))).}})))))),},)))}|(((((......)))))},)))),}|||{{{{{,{,{|.,|||,........{((((..(((((((.(((((((.((((.((((((..((((((((..(((..((((((((.,((({{{.|{|,,.((((.((((.({...}}.)))).))))..|,.}}||}|||.......((((((((((((((((((((((((...,(((((((((.((((((((((..(((((((..,.........((((.((...,..((((((.(((((....,,............,....))))).))))))....)))))),{(({((((((((.(((((((..((((((((....,{(((({{((((((,,,...}}))))...|||}}}}{((...(((,((((,(((({({{{..,,,,,{(({.....)))}||{(((((.,,.,{........)}....,..))))}}.(((((((.{(..(((((.{(((({(...(((..(((((.....(((,.......,,}......,,.({.((((....{(((....))))},,,))))}}..,......)))))..))).....(((......))).(((,{(((((...((((.{(((.((({...}))))))},|{{(((({({{{({{(((({((........,...,,.((((((((..{.......},.)))))))).,...,(((((......))))).)||{{{||.,,,{{{||{..,,,))))))))}}}}}{.(((((((..{{{......}||,,{,.....,)))))))))).,.})),)))}}})}}}}.(((.{.((.((,.{(((((....)))))))))).}.)))...{((({{...}))))).)))))))))))))..((({{{((((.(((.(((....}))))}))))))))).))))},)),..)))))...,,))))))){{{{.,||||,,||||{.{|{{{|{.{{,{.,{{.{(((((...}))))}.,,((((((({{{{.........(((({{.,{{({{{{,{||{{(((((.(((((.((((......))))...))))).))))),,)))),,},)))})))))|||}}||..}|}}||||,..{{,.((.((..(((.......)))..)).))..,))}})))))...)))),))).}})||||}....,,,...,,}}}}}}))}....})}}}........)))))))).))))))))))))))).))}}))))))).)).)))))))).{(((.((.((.((.((((((((...((((({....,))))),,..((((((((.(..(((((.((((((((,........,.))))))))....)))))..)))))))))..||...............,,,.)))))))))).))..)).)))}((((....)))))))))))))))).))))))...,{{{({{...|(((((..{{(((,,,(((((((.((((,...||.|||||||||}}||}}..}}}},(((((((..(((.((((..(((({{{{,.....................,{{{,,,.}}}}||.|{(((..((({.((((((..((((....))))))))))(((((((((...((.((((.((((((((......(((.((((({...))))))...))).(((.((((((((((((.((((((..(((((.......)))))....)))...))).))))..(((((((.....)))))))..((((({....})))))..(((((((.((....)).)))))))..)))))))).)))))))))))..)))).)}...)))))))))......,,,......}},.......(((((((.,({..(((....))).,)}..)))))))...))))..)))))})).))))..))))))).))))))){{|{{{{{..|||||||.|||,...,,).))))))))))))),.)))|||,..},..,|,,|.},}..,}}},.....,...,},,..............(({{.,,.....)))}.}}}})))))))))))))))....{{|||...,||,,((((((((((.{.(((.....))).}.))))))))))}}...,|))}},.((((..((((.....))))..)))).|{{{{{..(((((({((((({........)))))),....(((((((((.(((,,..(((((.....)))))))}.{||,,....,)),)))))))))......}))))))...}))))}.(((((((...{((((((.(({,((........))))).))))))|((((((({.....,)))))))}...............)))))))))))))))..)))..)))...).))))))))))(((((...,{...((((((....))))))...,,))))).{(,.({((({(({||.....|{((((|.,,......}})}||||,,......((((.,....,.)))))}))))))}}}.,.))))))))))).)))))))))))},,,{{,{.{{..,.)).,}))}})}},,,).))))}...,,}}}},)})))}|{,.,,,,...,,,,,,.,)}.....

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000527.5 NCBI
GUGCAAUCGCGGGAAGCCAGGGUUUCCAGCUAGGACACAGCAGGUCGUG… 5173 nt 0.5467
NM_001195798.2 NCBI
GUGCAAUCGCGGGAAGCCAGGGUUUCCAGCUAGGACACAGCAGGUCGUG… 5167 nt 0.5467
NM_001195799.2 NCBI
GUGCAAUCGCGGGAAGCCAGGGUUUCCAGCUAGGACACAGCAGGUCGUG… 5050 nt 0.5453
NM_001195800.2 NCBI
GUGCAAUCGCGGGAAGCCAGGGUUUCCAGCUAGGACACAGCAGGUCGUG… 4669 nt 0.5399
NM_001195803.2 NCBI
GUGCAAUCGCGGGAAGCCAGGGUUUCCAGCUAGGACACAGCAGGUCGUG… 4639 nt 0.5370
Summary

The low density lipoprotein receptor (LDLR) gene family consists of cell surface proteins involved in receptor-mediated endocytosis of specific ligands. The encoded protein is normally bound at the cell membrane, where it binds low density lipoprotein/cholesterol and is taken into the cell. Lysosomes release the cholesterol, which is made available for repression of microsomal enzyme 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG CoA) reductase, the rate-limiting step in cholesterol synthesis. At the same time, a reciprocal stimulation of cholesterol ester synthesis takes place. Mutations in this gene cause the autosomal dominant disorder, familial hypercholesterolemia. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2022]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.