Basic Information

Symbol
APH1A
RNA class
mRNA
Alias
Aph-1A Gamma-Secretase Subunit Aph-1 Homolog A, Gamma-Secretase Subunit APH-1A CGI-78 Presenilin-Stabilization Factor Gamma-Secretase Subunit APH-1A APH1A Gamma Secretase Subunit Aph-1alpha Anterior Pharynx Defective 1 Homolog A (C. Elegans) Anterior Pharynx Defective 1 Homolog A 6530402N02Rik APH-1a APH-1 PSF
Location (GRCh38)
1:150265399-150269580
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001077628.3
Sequence length
1730.0 nt
GC content
0.5468

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-686.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -716.18 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 431.52
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001077628.3 NCBI
CUCUUCGGCUUCCGUAGAGGAAGUGGCGCGGACCUUCAUUUGGGGUUUC… 1730 nt 0.5468
NM_001243771.2 NCBI
CUCUUCGGCUUCCGUAGAGGAAGUGGCGCGGACCUUCAUUUGGGGUUUC… 1897 nt 0.5519
NM_001243772.2 NCBI
CUCUUCGGCUUCCGUAGAGGAAGUGGCGCGGACCUUCAUUUGGGGUUUC… 1520 nt 0.5434
NM_016022.4 NCBI
CUCUUCGGCUUCCGUAGAGGAAGUGGCGCGGACCUUCAUUUGGGGUUUC… 2068 nt 0.5522
Summary

This gene encodes a component of the gamma secretase complex that cleaves integral membrane proteins such as Notch receptors and beta-amyloid precursor protein. The gamma secretase complex contains this gene product, or the paralogous anterior pharynx defective 1 homolog B (APH1B), along with the presenilin, nicastrin, and presenilin enhancer-2 proteins. The precise function of this seven-transmembrane-domain protein is unknown though it is suspected of facilitating the association of nicastrin and presenilin in the gamma secretase complex as well as interacting with substrates of the gamma secretase complex prior to their proteolytic processing. Polymorphisms in a promoter region of this gene have been associated with an increased risk for developing sporadic Alzheimer's disease. Alternative splicing results in multiple protein-coding and non-protein-coding transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the APH1A is a driver gene in a WGCNA module associated with female perinatal morphine exposure and inattentive behavior in adult offspring [Smith et al. DOI:10.1016/J.Bbi.2025.03.016].