Basic Information

Symbol
LMNA
RNA class
mRNA
Alias
Lamin A/C HGPS MADA LMN1 Mandibuloacral Dysplasia Type A Lamin A/C-Like 1 Prelamin-A/C Progerin LGMD1B CMD1A LMNL1 PRO1 Limb Girdle Muscular Dystrophy 1B (Autosomal Dominant) Cardiomyopathy, Dilated 1A (Autosomal Dominant) Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Progeria 1 (Hutchinson-Gilford Type) Renal Carcinoma Antigen NY-REN-32 70 KDa Lamin Lamin C CMT2B1 CDCD1 FPLD2 Lamin CDDC EMD2 FPLD LDP1 LMNC FPL IDC LFP
Location (GRCh38)
1:156082572-156140081
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_170707.4
Sequence length
3178.0 nt
GC content
0.6145

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1374.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1426.06 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1192.96
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001257374.3 NCBI
GCUCUUCUGCUCCCUUCCUGUGUGCUGCCUGGCAAUGGGGAACUCUGAG… 2001 nt 0.6167
NM_001282624.2 NCBI
GCUCUUCUGCUCCCUUCCUGUGUGCUGCCUGGCAAUGGGGAACUCUGAG… 1699 nt 0.6133
NM_001282625.2 NCBI
GACAAAUUCCUUGACCCGAGGAGGAUAGGGAUGUGGCCUUCGGUCUUUC… 2467 nt 0.6291
NM_001282626.2 NCBI
AGUGUUCGCGGGAGCGCCGCACCUACACCAGCCAACCCAGAUCCCGAGG… 3028 nt 0.6120
NM_001406983.1 NCBI
GACAAAUUCCUUGACCCGAGGAGGAUAGGGAUGUGGCCUUCGGUCUUUC… 3504 nt 0.6184
NM_001406984.1 NCBI
GACAAAUUCCUUGACCCGAGGAGGAUAGGGAUGUGGCCUUCGGUCUUUC… 2355 nt 0.6378
NM_001406985.1 NCBI
AGUGUUCGCGGGAGCGCCGCACCUACACCAGCCAACCCAGAUCCCGAGG… 2511 nt 0.6336
NM_001406986.1 NCBI
AGUGUUCGCGGGAGCGCCGCACCUACACCAGCCAACCCAGAUCCCGAGG… 3358 nt 0.6147
NM_001406987.1 NCBI
GCUCUUCUGCUCCCUUCCUGUGUGCUGCCUGGCAAUGGGGAACUCUGAG… 2848 nt 0.5994
NM_001406988.1 NCBI
AAACAGCCCCAAGGGCCCGGGCCUGCUGCAGCUGGGGAGCCGGACUUCC… 2793 nt 0.5990
Showing 1 to 10 of 28 entries
Summary

The protein encoded by this gene is part of the nuclear lamina, a two-dimensional matrix of proteins located next to the inner nuclear membrane. The lamin family of proteins make up the matrix and are highly conserved in evolution. During mitosis, the lamina matrix is reversibly disassembled as the lamin proteins are phosphorylated. Lamin proteins are thought to be involved in nuclear stability, chromatin structure and gene expression. Vertebrate lamins consist of two types, A and B. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Mutations in this gene lead to several diseases: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, familial partial lipodystrophy, limb girdle muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy, Charcot-Marie-Tooth disease, and Hutchinson-Gilford progeria syndrome. [provided by RefSeq, May 2022]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the LMNA is a genetic biomarker linked to dilated cardiomyopathies and is frequently implicated in autopsy-negative sudden unexplained death, with molecular autopsy via next-generation sequencing identifying pathogenic variants associated with such cardiomyopathies to clarify the cause of death [Sacco et al. DOI:10.3390/ijms27020670].