Basic Information

Symbol
LMNA
RNA class
mRNA
Alias
Lamin A/C HGPS MADA LMN1 Mandibuloacral Dysplasia Type A Lamin A/C-Like 1 Prelamin-A/C Progerin LGMD1B CMD1A LMNL1 PRO1 Limb Girdle Muscular Dystrophy 1B (Autosomal Dominant) Cardiomyopathy, Dilated 1A (Autosomal Dominant) Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Progeria 1 (Hutchinson-Gilford Type) Renal Carcinoma Antigen NY-REN-32 70 KDa Lamin Lamin C CMT2B1 CDCD1 FPLD2 Lamin CDDC EMD2 FPLD LDP1 LMNC FPL IDC LFP
Location (GRCh38)
1:156082572-156140081
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_170707.4
Sequence length
3178.0 nt
GC content
0.6145

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1374.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1426.06 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1192.96
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001406999.1 NCBI
AGUGUUCGCGGGAGCGCCGCACCUACACCAGCCAACCCAGAUCCCGAGG… 3398 nt 0.6154
NM_001407000.1 NCBI
AGUGUUCGCGGGAGCGCCGCACCUACACCAGCCAACCCAGAUCCCGAGG… 3218 nt 0.6153
NM_001407001.1 NCBI
AGUGUUCGCGGGAGCGCCGCACCUACACCAGCCAACCCAGAUCCCGAGG… 3061 nt 0.6152
NM_001407002.1 NCBI
CUCUCUCGCUCCCCUCUCCCCGCUCCCUGCCGCGCUCACUCUCCGCUUC… 2217 nt 0.6437
NM_001407003.1 NCBI
GCCAAAGCUCGGGGAUGGACAAGAGAAAGGAAGGAGAUGUCACUGCUGA… 1573 nt 0.6039
NM_005572.4 NCBI
AGUGUUCGCGGGAGCGCCGCACCUACACCAGCCAACCCAGAUCCCGAGG… 2029 nt 0.6348
NM_170707.4 NCBI
AGUGUUCGCGGGAGCGCCGCACCUACACCAGCCAACCCAGAUCCCGAGG… 3178 nt 0.6145
NM_170708.4 NCBI
AGUGUUCGCGGGAGCGCCGCACCUACACCAGCCAACCCAGAUCCCGAGG… 3088 nt 0.6153
Showing 21 to 28 of 28 entries
Summary

The protein encoded by this gene is part of the nuclear lamina, a two-dimensional matrix of proteins located next to the inner nuclear membrane. The lamin family of proteins make up the matrix and are highly conserved in evolution. During mitosis, the lamina matrix is reversibly disassembled as the lamin proteins are phosphorylated. Lamin proteins are thought to be involved in nuclear stability, chromatin structure and gene expression. Vertebrate lamins consist of two types, A and B. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Mutations in this gene lead to several diseases: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, familial partial lipodystrophy, limb girdle muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy, Charcot-Marie-Tooth disease, and Hutchinson-Gilford progeria syndrome. [provided by RefSeq, May 2022]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the LMNA is a genetic biomarker linked to dilated cardiomyopathies and is frequently implicated in autopsy-negative sudden unexplained death, with molecular autopsy via next-generation sequencing identifying pathogenic variants associated with such cardiomyopathies to clarify the cause of death [Sacco et al. DOI:10.3390/ijms27020670].