Basic Information

Symbol
LTBP4
RNA class
mRNA
Alias
Latent Transforming Growth Factor Beta Binding Protein 4 LTBP-4 Latent-Transforming Growth Factor Beta-Binding Protein 4 FLJ46318 FLJ90018 LTBP-4L Latent Transforming Growth Factor-Beta Binding Protein 4L ARCL1C LTBP4L LTBP4S
Location (GRCh38)
19:40592883-40629821
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001042545.2
Sequence length
4961.0 nt
GC content
0.6716

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2301.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2382.40 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 917.93
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001042544.1 NCBI
AUGCCGAGGCCUGGCACCAGCGGCCGCCGCCCCCUCCUGCUGGUGCUGU… 5163 nt 0.6682
NM_001042545.2 NCBI
GGAGCGCGGCGCUGCAGCCAUGGCGGGCGGCGUGCGGCUGCUCUGGGUG… 4961 nt 0.6716
NM_003573.2 NCBI
AUGGGAGACGUAAAAGCGUUGCUGUUUGUCGCUGCUGCCCGGGCCAGAC… 5052 nt 0.6641
Summary

The protein encoded by this gene binds transforming growth factor beta (TGFB) as it is secreted and targeted to the extracellular matrix. TGFB is biologically latent after secretion and insertion into the extracellular matrix, and sheds TGFB and other proteins upon activation. Defects in this gene may be a cause of cutis laxa and severe pulmonary, gastrointestinal, and urinary abnormalities. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2010]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that a 4-bp insertion/deletion polymorphism (rs34005443) in the LTBP4 gene is significantly associated with an increased risk of sudden cardiac death in individuals with coronary artery disease (SCD-CAD), with an odds ratio of 1.434 [Chang et al. DOI:10.1016/J.Legalmed.2024.102437].