Basic Information

Symbol
MAK
RNA class
mRNA
Alias
Male Germ Cell Associated Kinase RP62 Serine/Threonine-Protein Kinase MAK Male Germ Cell-Associated Kinase DJ417M14.2 Serine/Threonine Protein Kinase MAK Testicular Secretory Protein Li 28 EC 2.7.11.22 EC 2.7.11.1 EC 2.7.11
Location (GRCh38)
6:10762723-10838553
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001242957.3
Sequence length
3942.0 nt
GC content
0.4087

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1078.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1159.45 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 902.45
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001242385.2 NCBI
ACACAAGACGCCGGAGCUUCACAAGGGAGCGAACGAGGUAAGCAGCAGG… 3768 nt 0.4111
NM_001242957.3 NCBI
ACACAAGACGCCGGAGCUUCACAAGGGAGCGAACGAGGGUGUUUAUAAG… 3942 nt 0.4087
NM_001377262.1 NCBI
ACACAAGACGCCGGAGCUUCACAAGGGAGCGAACGAGGAUGAAGAGAAA… 3417 nt 0.4094
NM_005906.6 NCBI
ACACAAGACGCCGGAGCUUCACAAGGGAGCGAACGAGGGUGUUUAUAAG… 3867 nt 0.4104
Summary

The product of this gene is a serine/threonine protein kinase related to kinases involved in cell cycle regulation. Studies of the mouse and rat homologs have localized the kinase to the chromosomes during meiosis in spermatogenesis, specifically to the synaptonemal complex that exists while homologous chromosomes are paired. Mutations in this gene have been associated with ciliary defects resulting in retinitis pigmentosa 62. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

Forensic Context

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