Basic Information

Symbol
MBNL1
RNA class
mRNA
Alias
Muscleblind Like Splicing Regulator 1 EXP KIAA0428 MBNL Triplet-Expansion RNA-Binding Protein Muscleblind-Like Protein 1 EXP42 EXP40 EXP35 Muscleblind-Like Splicing Regulator 1 Muscleblind (Drosophila)-Like Muscleblind-Like (Drosophila) Muscleblind-Like
Location (GRCh38)
3:152243828-152465781
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_021038.5
Sequence length
5516.0 nt
GC content
0.3738

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1406.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1513.34 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1234.44
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001314057.2 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 4785 nt 0.3680
NM_001363870.1 NCBI
GCUCGUCCUCUUGCAGUGGAAUAAGUCACAUCUGAUGGACAUUUUCUGU… 5516 nt 0.3698
NM_001376818.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 5663 nt 0.3768
NM_001376819.1 NCBI
GUGUCAUACUUCAAAGACUUUAAAUUAAUUAGACUUGUAAAAGCAAGUU… 5920 nt 0.3750
NM_001376820.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 5570 nt 0.3756
NM_001376821.1 NCBI
GCUCGUCCUCUUGCAGUGGAAUAAGUCACAUCUGAUGGACAUUUUCUGU… 5647 nt 0.3742
NM_001376822.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 5885 nt 0.3927
NM_001376823.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 6256 nt 0.4003
NM_001376824.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 5849 nt 0.3922
NM_001376825.1 NCBI
GCUCGUCCUCUUGCAGUGGAAUAAGUCACAUCUGAUGGACAUUUUCUGU… 5611 nt 0.3736
Showing 1 to 10 of 97 entries
Summary

This gene encodes a member of the muscleblind protein family which was initially described in Drosophila melanogaster. The encoded protein is a C3H-type zinc finger protein that modulates alternative splicing of pre-mRNAs. Muscleblind proteins bind specifically to expanded dsCUG RNA but not to normal size CUG repeats and may thereby play a role in the pathophysiology of myotonic dystrophy. Mice lacking this gene exhibited muscle abnormalities and cataracts. Several alternatively spliced transcript variants have been described but the full-length natures of only some have been determined. The different isoforms are thought to have different binding specificities and/or splicing activities. [provided by RefSeq, Sep 2015]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that combined ablation of MBNL1 and MBNL2 in cardiomyocytes is essential for generating sudden cardiac death due to lethal arrhythmias, recapitulating myotonic dystrophy pathology [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].