Basic Information

Symbol
MBNL1
RNA class
mRNA
Alias
Muscleblind Like Splicing Regulator 1 EXP KIAA0428 MBNL Triplet-Expansion RNA-Binding Protein Muscleblind-Like Protein 1 EXP42 EXP40 EXP35 Muscleblind-Like Splicing Regulator 1 Muscleblind (Drosophila)-Like Muscleblind-Like (Drosophila) Muscleblind-Like
Location (GRCh38)
3:152243828-152465781
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_021038.5
Sequence length
5516.0 nt
GC content
0.3738

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1406.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1513.34 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1234.44
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001376836.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 5385 nt 0.3694
NM_001376837.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 4673 nt 0.3649
NM_001376838.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 5330 nt 0.3690
NM_001376839.1 NCBI
GUGUCAUACUUCAAAGACUUUAAAUUAAUUAGACUUGUAAAAGCAAGUU… 4864 nt 0.3637
NM_001376840.1 NCBI
GUGUCAUACUUCAAAGACUUUAAAUUAAUUAGACUUGUAAAAGCAAGUU… 4810 nt 0.3615
NM_001376841.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 4553 nt 0.3631
NM_001376842.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 4868 nt 0.3846
NM_001376843.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 4806 nt 0.3704
NM_001376844.1 NCBI
AGUCUUUUCACUGCAGCUGAAUGAGUUGUGGCGCCCACAAUGCUCCCAU… 4517 nt 0.3622
NM_001376845.1 NCBI
GUGUCAUACUUCAAAGACUUUAAAUUAAUUAGACUUGUAAAAGCAAGUU… 4774 nt 0.3607
Showing 21 to 30 of 97 entries
Summary

This gene encodes a member of the muscleblind protein family which was initially described in Drosophila melanogaster. The encoded protein is a C3H-type zinc finger protein that modulates alternative splicing of pre-mRNAs. Muscleblind proteins bind specifically to expanded dsCUG RNA but not to normal size CUG repeats and may thereby play a role in the pathophysiology of myotonic dystrophy. Mice lacking this gene exhibited muscle abnormalities and cataracts. Several alternatively spliced transcript variants have been described but the full-length natures of only some have been determined. The different isoforms are thought to have different binding specificities and/or splicing activities. [provided by RefSeq, Sep 2015]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that combined ablation of MBNL1 and MBNL2 in cardiomyocytes is essential for generating sudden cardiac death due to lethal arrhythmias, recapitulating myotonic dystrophy pathology [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].