Basic Information

Symbol
MBNL2
RNA class
mRNA
Alias
Muscleblind Like Splicing Regulator 2 MBLL39 MBLL Muscleblind-Like Protein-Like 39 Muscleblind-Like Protein 2 Muscleblind-Like Protein 1 Muscleblind-Like Splicing Regulator 2 Muscleblind-Like 2 (Drosophila) Muscleblind-Like Protein-Like Muscleblind-Like 2 PRO2032 MLP1
Location (GRCh38)
13:97221434-97394121
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001382683.1
Sequence length
4650.0 nt
GC content
0.3658

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1074.27 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1175.76 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1158.96
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001382675.1 NCBI
AGAGGCAGAUGGAAGGCAGAGGCUGCGCAGAGAAUGGAGAGCUGUGUCU… 4598 nt 0.3682
NM_001382676.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4655 nt 0.3671
NM_001382677.1 NCBI
AGAGGCAGAUGGAAGGCAGAGGCUGCGCAGAGAAUGGAGAGCUGUGUCU… 4171 nt 0.3491
NM_001382678.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUUUAUCAUUUAAAAGUGCCUG… 4124 nt 0.3455
NM_001382679.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4296 nt 0.3499
NM_001382680.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4388 nt 0.3537
NM_001382681.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4406 nt 0.3568
NM_001382682.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 3913 nt 0.3624
NM_001382683.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4650 nt 0.3658
NM_001382684.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4739 nt 0.3697
Showing 21 to 30 of 45 entries
Summary

This gene is a member of the muscleblind protein family which was initially described in Drosophila melanogaster. This gene encodes a C3H-type zinc finger protein that modulates alternative splicing of pre-mRNAs. Muscleblind proteins bind specifically to expanded dsCUG RNA but not to normal size CUG repeats and may thereby play a role in the pathophysiology of myotonic dystrophy. Several alternatively spliced transcript variants have been described but the full-length natures of only some have been determined. [provided by RefSeq, Mar 2012]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that cardiomyocyte-specific double knockout of MBNL1 and MBNL2 recapitulates myotonic dystrophy cardiac pathology, leading to sudden cardiac death and extensive transcriptomic alterations [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].