Basic Information

Symbol
MBNL2
RNA class
mRNA
Alias
Muscleblind Like Splicing Regulator 2 MBLL39 MBLL Muscleblind-Like Protein-Like 39 Muscleblind-Like Protein 2 Muscleblind-Like Protein 1 Muscleblind-Like Splicing Regulator 2 Muscleblind-Like 2 (Drosophila) Muscleblind-Like Protein-Like Muscleblind-Like 2 PRO2032 MLP1
Location (GRCh38)
13:97221434-97394121
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001382683.1
Sequence length
4650.0 nt
GC content
0.3658

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1074.27 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1175.76 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1158.96
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
...((.....((((((...((((((((((...))))).))))).((((((..(((((((.(.(.(((((((.((((..(((((((..((((......))))....)))))))...(.(((.(((....))).))).).((((...(.((((..((((.((((((((......(((((((((...((((((((((.................((((((((((.(((((((.....((.(((((((.(((((((((((((((....(((((((((.(((((.((((....((((.(((.....)))..)))).....)))))))))(((((((.((((.(((((((....((.....))......))))...........((((..........))))............))).)))))))))))...........((((((..(((.((((((((((((.........((((....(((((((((......))..).))))))..........(((((.........))))).....((((.(((((((.(((((((((((((.....(.((.(((.......))))))...))))))...(((((..(((..(((((...(((((...((.(((((...((..............))....))))).))...)))))...))))))))..))))).((((((.((((.((((((....))))))...)))).))))))...........((((.(((......((........))......))).))))...............))))))).)))))...)).)))).)))).........)))))).......(((....))).(((((.....)))))..))))))))).)))))).)))))))))...)))......))))..))))).)))........(((..(((((.((((.((((......(((....)))..((.((((......)))).))...........((.(((...............................))).))..............(((......))))))))))))))))..)))((....))........))))))).))....))))))).))).))..)))))..(((((.(((((......)))))...)))))...))))))))))))))).))))......))))))))....((((((.....))))))))))..)))).).))))..))))))))))).)).)))))))...(((((.((.((((((((.((.(((((........(((((.(((..........)))))))).)))))....((((.....))))..)).)))))))))).))))).)))))).(((((.......))))).((((((.............(((....))).((((((((....)))).))))....(((((.((((((.(((((.((((.........)))).))))).)))).))....((((((........((((((..((.....)).......((((((((.(((.....))).))))))))))))))..(((((..(((...)))))))).....(((.((...(((....)))...))..))).....))))))...))))))))))).........(((.((((((((.(((((...(((((((((((((((((.((((((((.....))).((((((...(((((.((((((((((..(((((.(((...(((((((((.......(((((((((((....((((((((.....)).)))).))..................(((((..........)))))..))))).))))))..((((((((((.(((.(((........))).))).)))).........(((((........)))))...(((((..((((((((.((......))))))))))....))).))...((((.((......((.((((...(((((((.((((((((((((..........))))))).))))).........)))))))..)))).))......)).))))(((((((.((((.((((((.(((...)))))))))....)))).)))))))....((((((((.(((((((.((....(((...((((((..((((((............((.(((((......(((......)))......)))))..))........))))))..))))))....))).))))))))).))))))))...))))))............(((((((..((.(((((...........))))).))..)).....))))).......)))))))))..........(((........)))(((...((((((.(((..((....(((((((....)))))))....))..))))))))).)))...))))))))...)))))).)))))).))).)))))).....(((((((((((((......(((((((((............((((...(((((((...)))))))....))))((((((((...((((((..((((((((((...((((((((.....)))).))))...)).))))))))))))))))))))))...(((((...(((((.(((.(((((..((((((....)))...((.(((((((...))))))).))......((((((...(((((.((((((..((((......))))..((((......))))..))).))).)))))..))))))((((.((((......(((((.....(((((....((....((((((.(((....)).).))))))....))....)))))........(((((((.((.....)))))))))....((((((..(((..((((.....))))))))))))).....((((((......)))))).)))))....)))).))))....((((((..(((((((..((((((((((((((((((((.(((((.(((((((((((((((.(((.((((((.((((...((..((((((((...))))))))..))....))))..))))))))).)))))....(((((.((((((((((((.(((((((..((........((((((((......)))))))).......))))))))))))....)))).))))).))))).((((((((((........(((((((((((.....(((((..........(((((((((....)))))))))........)))))............)))))))))))((((...))))...........)))))).))))..)).)))))))).)))))))))))))))).....)))))))))......(((.(((.((.....)).))).)))....(((((.......)))))........)))))))....)))))).)))..)))))...))).)))))...)))))........)))))))))......))).))))...((((....)))).........))))))......(((((....))))).))))).))))))))))..(((((.....(((.((((((.(((.(((((.....(((((.....(((.....))).....))))).....)))))..))).)))))))))....)))))((((((...))))))........((((((........)))))).)))))))))))).)))))))).)))((((...........))))((((((((((....((((..(((((((.....((((((..((((((((((((.((.((....((((((((........................((((..((((((((((...)))))))))).))))..............((((.........)).)).............((((.((..(((((.((((((((....))))))))........((((((((..(((((((((((((((((((.((((................((((.((..(.....)..)).))))(((((((..(...(.((((((......)))))).).)..)))))))..........)))).))))))).......))))))))))))..))((((((...........))))))(((((((((...(((....)))...)))))))))((((....))))....(((......)))........(((((((.......)))))))........................))))))(((((.....((((...(((..((((.....))))..))).))))..)))))..........)))))..)))))).))))))))....)))).)))))))...)))))...((((...))))..............(((((..((...))..))))))))))).......)))))))..)))).......((..(......)..)).))))))))))(((((((((.((((..((......))..)))))))))))))..........))))))......))..
Thermodynamic Ensemble Prediction
...,,.....((((((...((((((((({...})))),})))).((((((..(((((((.(.(.((((({{{((((..(((((((.,{,,,.,,,{{||},....)))}))),..{.(((.(((....))).))).,,((((...|}|||{..{(((.((((((((.{....(((((((({..,((((((((((....,............((((((((((.(((((((.....((.(((((({.(((((((((((((((....(((((((((.((({((((((....((((.(((.....)))..)))).....)))))))))((((((,{((((.(((((((..{,((.....))..}}..)))),.,,,....{((({,..........))))..,.,,......})).)))))))))))...........((((((..(((.((((((((((((,........{(((,...||||,{,,.{{,{,.|{,.|.,,}}}}..,,......{{(((.{{{,,...,}|||,....|||{.(((((((.(((((((((((((.....{.((.{((.......))}))}...)))))}...{{(((,,{...{(({{(,,{(((((.{{{,.{({{{..,|,.,....,.,|...,}}....|)))}|)).,.,,,,,..,)))}},}}.|}}}}|..||{{{,,,,{.{((({|....,})})}..,||||||||((|,{{,.......,{{{,,||}||}}},|........},......,.,,)})},,,,,,.........))))))).)))))...}}.}))}.}))),......,,)))))).......{{{.,..))).(((((.....)))))..))))))))).)))))).)))))))))...))),...,,}}},.}))))).))),{,.....(((..(((({,((({{((((......(((....)))..({,((((,.,.{,||||,,,.,|,.}}},,..,}|||},,,.,.,.......,......,...,,,,})}..}},.....,,}.,,,.(((......))))))))))))))))..))){{....))........))))))).))....))))))).))).))..))))}.,(((({.(((((......)))))...))}))...))))))))))))))).))))......)))))))).}},((((((.....))))))}}},..)))},},))),,.))))))))))).)}.)))))))...(((((.((.((((((((.{..(((((........(((((.(((..........)))))))).)))))..{{((((.....))}},))}.)))))))))).))))).)))))).(((((.......))))).((((((,,{.,,.......(({....},,.((((((((....)))).))))....{((((.({((((.(((((.((((.........)))).))))).)))).,,..,,((((({........{|{|(({{((.....,........||||||(({((({{...||}.}))))}))}))|||,|(((({.,({{...||||}|||,....||,.,,..}|||,...}})..,)},})}}.}...)))))}...))))))))))).........,{{.((((((((.(((((...(((((((((((((((((.((((((((.....))).((((((...(((((.((((((((((..(((({.(((...(((((((((.......{{{{{{{{{{{,,,.((((,(((..,{,||,||||,,,.{,,..,||,..,,....{{{{{......,,,|||||,..}}}}|||,}}}),.,{,,{||||{.{{{,{,{........,,}}))).)}}}}}.,}}}},||}}|........,,|||,,,{{{{{..((((((((.((......))))))))))..,.|||,||,..{{{{.,{...,,.{(,((({,,,({{{(((,({{{{((({(((,.....,{,,||||}}}}))))}.,.......}))))})..}})).}),,,,.,)),}}}}(((((((.((((.{(((((.,,.....,,))))),....)))).))))))).,..{(((((((.(((((({,{(,{{.,,,...{{((({..(((((({{.....,,...{{.{({{{......(((......)))......}}}}}..}}........}))}))..))))))....})).}}))))))).)))))))}..,}}}}))}}},,,......{{{{{{|,.{{.(((((..{|...,,..))))).}}..}}.....))))}.......)))))))))...,,{{...(((........))),,|...((((((.(((..((....(((((((....)))))))....))..))))))))),)))...))))))))...))))))}}))))).))).)))))),,,{.,{{|||||((((({{..{{((.(((((({......,...,|||{...(((((((...)))))))....,,..((((((((...((((((,.{(((((((((...((((((((,....})),.))))...)))))))))))))))))))))))))..(((((..(((...(((((..((((((...(((....)))..))))))..}}.}}).))).)))))......((((((.,.(((({.((((((..((({......))))..((((......))))..))),})).})))).,))))))..})))))).}}}}..,,}}||||,{(((({{{{(({{..{{{{{|,,||,,,,)).),||||||{,,,}},,,.}|||,{{{,,,...,.((((((({(({{|{{({{||{,...{(((((..{({.,{{{{.....}))})))))))))},|||||,,...,|(((|,{((((((((..((({({((((((({..((((({..{,(((((,,((((((((((((((((((((.(((((.(((((((({({((((.{{(,((({((,((((...((..((((((({...)))))))).,))....}}}}..}}))))})}.}))}}....{((((.((((((((({{{.{{((((,.,((..,,.{{.((((((((......)))))))),}.}}..))))))))))))....)))).))))).))))}.{{{,,{{{({....,,||(((((((((((..{(((((((.........,(((((((((....)))))))))........))))),}},...,....)))))))))),{{{{...,}}}...,.......))))))}}}}}..))})))))))).)))))))))))))))).....))))))))),,,,..{(({(((.{{.....,),))),)),....(((((.......))))).......}}}}))))},.}))))))..}}},}))))..))))))))))))},}}}.}},..})})))))))},..,,,,},.})))}}..{|||...,)}}}....,,},})))))}......(((((....))))).))))).))))))))))..{((((.{{..(((.((((((.(((.(((((.....,{{((,,,..,{||,,,.,}}.....,.}}},....)))))..))}.))))))))).}}.))))}((((((...))))))........((((((........)))))).)))))))))))).)))))))).}}},{{{...........}}||((((((((((....{(({..(((((((.....((((((..((((((((((((.((.((....{(((((({.....{{{,,..............((((..((((((((((...}))))))))).}}}}..............{{{(......,,,)).)},,......,,.....|||......,,|,|{((((((,,,,)}|||}}|..,,....{{{.{{((..(((((((((((((((({{{.{{((.....,}.,|||....{(((.(({.(.....},,)).)))|(((((((..(...(.((((((......)))))).).)..))))))),.,,},,.|,||||,})))}}}..,.,..))))))))))))..)),||,,|},.........}}}|||{{(((((({..,{{{....,}}||.|}}}}||},{{{|,...)))}.,,.{||,,,,,,)}}.,....,.{((((((.......)))))))............((((((..(((({,,...(((((.....((((...(((..((((.....))))..))).)))),.)))))...})))).))))))....,})),))))))))....)))).))))))),..})))),,,,,,,..|}}||.......,,,....{((((..((...})..)))))})))))..,....)))))))..)))),..,,,,{{..,.....,),.},.))))))))))|{(((((({,((((..((......))..))))))))))))),},,......))))))......})..

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001382685.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4709 nt 0.3689
NM_001382686.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4660 nt 0.3627
NM_001382687.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4639 nt 0.3667
NM_001382688.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4586 nt 0.3648
NM_001382689.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4654 nt 0.3664
NM_001382690.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4749 nt 0.3704
NM_001382691.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4618 nt 0.3653
NM_001382692.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4713 nt 0.3694
NM_001382693.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4395 nt 0.3604
NM_001382694.1 NCBI
AGACUGUCUUUGCUUCAUCAUCUGAAGGUAAAAUUUUCCAGAUACGGCA… 4386 nt 0.3532
Showing 31 to 40 of 45 entries
Summary

This gene is a member of the muscleblind protein family which was initially described in Drosophila melanogaster. This gene encodes a C3H-type zinc finger protein that modulates alternative splicing of pre-mRNAs. Muscleblind proteins bind specifically to expanded dsCUG RNA but not to normal size CUG repeats and may thereby play a role in the pathophysiology of myotonic dystrophy. Several alternatively spliced transcript variants have been described but the full-length natures of only some have been determined. [provided by RefSeq, Mar 2012]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that cardiomyocyte-specific double knockout of MBNL1 and MBNL2 recapitulates myotonic dystrophy cardiac pathology, leading to sudden cardiac death and extensive transcriptomic alterations [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].