Basic Information

Symbol
AQP2
RNA class
mRNA
Alias
Aquaporin 2 Water Channel Protein For Renal Collecting Duct Collecting Duct Water Channel Protein Aquaporin 2 (Collecting Duct) ADH Water Channel Aquaporin-CD Aquaporin-2 AQP-CD WCH-CD AQP-2 Water-Channel Aquaporin 2 NDI2
Location (GRCh38)
12:49950737-49958878
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000486.6
Sequence length
4180.0 nt
GC content
0.5574

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1651.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1720.91 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1285.12
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000486.6 NCBI
AGGCCUUGAGAAAGAGAGCGAUAGAGUGCGAGAGCGAGUGCCCGGAGCA… 4180 nt 0.5574
Summary

This gene encodes a water channel protein located in the kidney collecting tubule. It belongs to the MIP/aquaporin family, some members of which are clustered together on chromosome 12q13. Mutations in this gene have been linked to autosomal dominant and recessive forms of nephrogenic diabetes insipidus. [provided by RefSeq, Oct 2008]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that strong renal immunohistochemical expression of the AQP2 in the apical plasma membrane of collecting ducts was significantly more evident in saltwater drowning cases compared to freshwater drowning and control cases, indicating its potential for differential diagnosis [Barranco et al. DOI:10.1007/S00414-020-02274-4].