Basic Information

Symbol
MITF
RNA class
mRNA
Alias
Melanocyte Inducing Transcription Factor BHLHe32 Microphthalmia-Associated Transcription Factor MI Melanogenesis Associated Transcription Factor Class E Basic Helix-Loop-Helix Protein 32 WS2A WS2 Microphtalmia-Associated Transcription Factor Homolog Of Mouse Microphthalmia Waardenburg Syndrome, Type 2A BHLHE32 COMMAD MITF-A CMM8
Location (GRCh38)
3:69738536-69968336
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001354604.2
Sequence length
4799.0 nt
GC content
0.4122

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1310.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1404.96 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1216.65
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_198159.3 NCBI
GCGAGCCGGCGAGCGGGCAGAGCUCGGCACUGCGCCGGGGCGCACGGCU… 4781 nt 0.4120
NM_198177.3 NCBI
AGUGCCAGAACUAACUUUGACUUUCACUCUUCGCCAAGGGCUUGCAGAA… 4666 nt 0.4012
NM_198178.3 NCBI
GGUGGUGUCUCGGGAUACCUUGUUUAUAGUACCUUCUCUUUGCCAGUCC… 4289 nt 0.3845
Showing 11 to 13 of 13 entries
Summary

The protein encoded by this gene is a transcription factor that contains both basic helix-loop-helix and leucine zipper structural features. The encoded protein regulates melanocyte development and is responsible for pigment cell-specific transcription of the melanogenesis enzyme genes. Heterozygous mutations in the this gene cause auditory-pigmentary syndromes, such as Waardenburg syndrome type 2 and Tietz syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2017] CIViC Summary for MITF Gene

Forensic Context

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