Basic Information
Symbol
MLH1
RNA class
mRNA
Alias
MutL Homolog 1
HNPCC2
HNPCC
MLH-1
COCA2
FCC2
DNA Mismatch Repair Protein Mlh1
MutL (E. Coli) Homolog 1 (Colon Cancer, Nonpolyposis Type 2)
MutL Homolog 1, Colon Cancer, Nonpolyposis Type 2 (E. Coli)
MutL Homolog 1, Colon Cancer, Nonpolyposis Type 2
MutL Protein Homolog 1
LYNCH2
MMRCS1
HMLH1
Location (GRCh38)
3:36993226-37050896
Forensic tag(s)
-
MANE select
Transcript ID
NM_000249.4
Sequence length
2494.0 nt
GC content
0.4543
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-745.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-797.79 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
656.08
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2721 nt | 0.4678 | |
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2845 nt | 0.4724 | |
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2484 nt | 0.4545 | |
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2514 nt | 0.4733 | |
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2627 nt | 0.4690 | |
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2536 nt | 0.4704 | |
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2246 nt | 0.4501 | |
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2144 nt | 0.4534 | |
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2241 nt | 0.4507 | |
| AGACGUUUCCUUGGCUCUUCUGGCGCCAAAAUGUCGUUCGUGGCAGGGG… | 2473 nt | 0.4654 |
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Summary
The protein encoded by this gene can heterodimerize with mismatch repair endonuclease PMS2 to form MutL alpha, part of the DNA mismatch repair system. When MutL alpha is bound by MutS beta and some accessory proteins, the PMS2 subunit of MutL alpha introduces a single-strand break near DNA mismatches, providing an entry point for exonuclease degradation. The encoded protein is also involved in DNA damage signaling and can heterodimerize with DNA mismatch repair protein MLH3 to form MutL gamma, which is involved in meiosis. This gene was identified as a locus frequently mutated in hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). [provided by RefSeq, Aug 2017] CIViC Summary for MLH1 Gene MLH1 is a tumor suppressor gene involved in DNA mismatch repair. Germline mutations in this gene are known to cause Lynch syndrome. The most common malignancies in Lynch syndrome are colorectal and endometrial carcinomas. In addition to germline mutations, somatic mutations in this gene have been described in colorectal and endometrial cancers.
Forensic Context
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