Basic Information

Symbol
MMAB
RNA class
mRNA
Alias
Metabolism Of Cobalamin Associated B CFAP23 CblB Methylmalonic Aciduria (Cobalamin Deficiency) CblB Type ATP:Co(I)Rrinoid Adenosyltransferase MMAB Cilia And Flagella Associated Protein 23 Methylmalonic Aciduria Type B Protein ATP:Cob(I)Alamin Adenosyltransferase Corrinoid Adenosyltransferase MMAB Cob(I)Yrinic Acid A,C-Diamide Adenosyltransferase, Mitochondrial Methylmalonic Aciduria (Cobalamin Deficiency) Type B Cob(II)Yrinic Acid A,C-Diamide Adenosyltransferase Aquocob(I)Alamin Vitamin B12s Adenosyltransferase Cobinamide/Cobalamin Adenosyltransferase ATP:Corrinoid Adenosyltransferase Cob(II)Alamin Adenosyltransferase Corrinoid Adenosyltransferase EC 2.5.1.- ATR Cob
Location (GRCh38)
12:109553715-109573580
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_052845.4
Sequence length
4090.0 nt
GC content
0.5120

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1443.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1510.30 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 867.48
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_052845.4 NCBI
AGGUCCCGUCAAGCAGCCUGGCUCAUGGCUGUGUGCGGCCUGGGGAGCC… 4090 nt 0.5120
Summary

This gene encodes a protein that catalyzes the final step in the conversion of vitamin B(12) into adenosylcobalamin (AdoCbl), a vitamin B12-containing coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase. Mutations in the gene are the cause of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria linked to the cblB complementation group. Alternatively spliced transcript variants have been found. [provided by RefSeq, Apr 2011]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.