Basic Information

Symbol
MSH2
RNA class
mRNA
Alias
MutS Homolog 2 DNA Mismatch Repair Protein Msh2 HNPCC1 HNPCC MSH-2 COCA1 HMSH2 MutS (E. Coli) Homolog 2 (Colon Cancer, Nonpolyposis Type 1) MutS Homolog 2, Colon Cancer, Nonpolyposis Type 1 (E. Coli) MutS Homolog 2, Colon Cancer, Nonpolyposis Type 1 DNA Mismatch Repair Protein Msh2 Transcript MutS Protein Homolog 2 MutS-Like 2 LYNCH1 MMRCS2 LCFS2 FCC1
Location (GRCh38)
2:47403067-47663146
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000251.3
Sequence length
3115.0 nt
GC content
0.4026

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-845.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -905.86 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1038.75
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001406659.1 NCBI
GCAUUUUCUUCAACCAGGAGGUGAGGAGGUUUCGACAUGGCGGUGCAGC… 3227 nt 0.4072
NM_001406660.1 NCBI
GCAUUUUCUUCAACCAGGAGGUGAGGAGGUUUCGACAUGGCGGUGCAGC… 3424 nt 0.4074
NM_001406661.1 NCBI
GCAUUUUCUUCAACCAGGAGGUGAGGAGGUUUCGACAUGGCGGUGCAGC… 3379 nt 0.4114
NM_001406662.1 NCBI
GCAUUUUCUUCAACCAGGAGGUGAGGAGGUUUCGACAUGGCGGUGCAGC… 3296 nt 0.4114
NM_001406666.1 NCBI
GCAUUUUCUUCAACCAGGAGGUGAGGAGGUUUCGACAUGGCGGUGCAGC… 1589 nt 0.4355
NM_001406669.1 NCBI
GCAUUUUCUUCAACCAGGAGGUGAGGAGGUUUCGACAUGGCGGUGCAGC… 10516 nt 0.4770
NM_001406672.1 NCBI
GCAUUUUCUUCAACCAGGAGGUGAGGAGGUUUCGACAUGGCGGUGCAGC… 1439 nt 0.4406
NM_001406674.1 NCBI
GCAUUUUCUUCAACCAGGAGGUGAGGAGGUUUCGACAUGGCGGUGCAGC… 5813 nt 0.4681
Showing 31 to 38 of 38 entries
Summary

This locus is frequently mutated in hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). When cloned, it was discovered to be a human homolog of the E. coli mismatch repair gene mutS, consistent with the characteristic alterations in microsatellite sequences (RER+ phenotype) found in HNPCC. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012] CIViC Summary for MSH2 Gene

Forensic Context

A study in humans using integrated bulk and single-cell RNA sequencing identified MSH2 as a diagnostic biomarker for sepsis, with its expression significantly lower in sepsis samples compared to controls in both training and validation datasets [Ye et al. DOI:10.1002/gch2.202400321].